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人教版本生物必修二第3节(人类遗传病)课件1
第3节 人类遗传病 苯丙氨酸 * 由遗传物质改变引起的人类疾病。 一.人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 (一)人类遗传病: (二)类型: 单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体: 性染色体: 镰刀型细胞贫血症; 常染色体: 抗维生素D佝偻病 1.单基因遗传病: 受一对等位基因控制的遗传病。 多指、并指; 白化病; 先天性聋哑; 苯丙酮尿症. 软骨发育不全. 红绿色盲; 血友病; 性染色体: 多基因遗传病 原发性高血压 青少年型糖尿病 2.多基因遗传病: 受多对等位基因控制的遗传病. 冠心病 哮喘 唇裂(兔唇)、无脑儿 发病易受环境影响,在群体中的发病率高。 特点: 染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病: 由染色体异常引起的遗传病。 21三体综合征; 性腺发育不良. 猫叫综合征. 常染色体病: 性染色体病: 一般来说,染色体病都是较严重的遗传性疾病,都表现出多种症状的体征,常被称为“综合征”。 二.遗传病的检测和预防 提出建议 检查、了解病史,作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 1.遗传咨询 2.产前诊断 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断、绒毛膜检查。 三.人类基因组计划(HGP)与人体健康 1、研究对象:人类24条染色体上的所有基因。 24条=22对常染色体各取一条+X+Y 2、参与国家 3、起止时间 4、结果 5、HGP的影响(正、负面) 智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 酶3 苯丙酮酸 酶2 黑色素 酶1 酪氨酸 正常: 又“白”又“痴” 缺乏酶 。 1 苯丙酮尿症病因: 性腺发育不良 患者少了一条X染色体,外观表现为女性,但性腺发育不良,没有生育能力。 生物进化论的创始人达尔文,不顾亲朋好友的劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛结了婚,婚后,他们共生育6子4女。但他们的子女,有3个早死,3个一直患病,3个则终生不育。其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能。 历史教训 历史教训 美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚,他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。” 近亲结婚的危害: 科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低;若近亲结婚,因双方很可能携带相同的致病基因,生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如:表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍;生白化病患儿的机率增大13.5倍。 虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子,但万一生下孩子有遗传病,将对家庭和社会带来严重危害,因此不可冒险。
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