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分生考试复习题参考答案 名词解释： 退火10*， 表达载体 ， 多克隆位点31* ， 非融合性蛋白， 目的基因， genomics74， SNP， 假基因73， 杂合子丢失233， oncogene259， 基因诊断282， 基因治疗289， 生物信息学 ，组蛋白密码113， 表观遗传学101， 染色质重塑114， CpG island101， RNAi 137， 反式作用因子70， 转录组学80 试述PCR技术的基本原理、过程和引物设计原理。 制备目的基因常用的方法有哪几种？简述重组DNA的基本过程。37* 简述表达载体和克隆载体在结构上的异同。 试述怎样进行疾病基因的定位和克隆236。 试举例说明癌基因诱导肿瘤发生的基本原理260。 比较原核基因组和真核基因组的结构和功能的特点。 试举例说明抑癌基因诱导肿瘤发生的基本原理265。 基因治疗策略。 试述DNA甲基化对基因转录的抑制作用103。 试述转录因子的分类并简述各类转录因子在真核基因转录起始调控中的主要作用机制117。 试比较siRNA和miRNA的异同点。 退火（denaturation） 版本三：两条寡核苷酸引物在适当温度下，分别依据碱基互补结合在模板DNA扩增区域两端，称为退火。此时，DNA聚合酶便开始合成新链。由于加入的引物分子数远远大于模板DNA 分子数，因此引物与模板DNA形成复合物的几率远远大于DNA分子自身的复性配对。 表达载体（expressing vector） 版本一：是用来在受体细胞中表达（转录和翻译）外源基因的载体，这类载体除具有克隆载体所具备的性质外，还带有表达构件，即转录和翻译所必需的DNA序列。 多克隆位点（multiple cloning site） 版本一:指DNA载体序列上人工合成的一段序列，含有多个限制性内切酶识别位点，能为外源DNA提供多种可插入的位置或插入方案。 非融合蛋白 版本一:指不与细菌的任何蛋白或多肽融合在一起的表达蛋白，其优点在于它具有非常近似于真核生物体内蛋白质的结构，因此其表达产物的生物学功能也非常接近于生物体内天然蛋白质。 目的基因 版本二：在基因工程的设计和操作中，被用于基因重组、改变受体细胞形状和获得预期表达产物的基因。目的基因一般是结构基因，也就是能够转录和翻译出多肽或蛋白质的基因。 基因组学（genomics） 版本一：是阐明整个基因组结构、结构与功能关系以及基因之间相互作用的科学，根据研究目的不同可分为结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学。 单核苷酸多态性（SNP） 版本一：是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP是人类可遗传的变异中最常见的一种，也是基因组中最为稳定的变异。SNP最大程度地代表了不同个体之间的遗传差异。根据生物学影响，可分为错义突变、同义突变和无义突变。 假基因（pseudogene） 版本一：指与某些有功能的基因结构相似，但不能表达产物的基因。假基因的产生是由于功能基因发生突变或cDNA插入所致。 杂合子丢失（loss of heterozygosity LOH） 版本一： 指从亲代遗传而来的受精卵开始就带有某等位基因突变的杂合子个体再次发生遗传损伤，导致野生型显性基因突变或缺失形成突变纯合子，失去原有的杂合性状。 10. 癌基因(oncogene): 一类发挥正性调控作用的基因，促进细胞的生长增殖，该类基因的异常活化往往具有促进细胞恶性转化，诱导肿瘤发生的作用，因此被称为癌基因。 11、CpG岛： CpG二核苷酸是最重要的甲基化位点，在HYPERLINK /view/8563.htm \t _blank 基因组的某些区段，CpG常成簇存在，人们将这段富含CpG的DNA称为CpG岛，它的甲基化与基因的转录调控密切相关。 12、表观遗传学（epigenetics)： 是指在DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。其特征可概括为DNA序列不变，可遗传，具有可逆性。 基因诊断（gene diagnosis): 是利用现代分子生物学技术从DNA/RNA的水平进行检测，分析体内致病基因的存在、变异和表达等状态，从而对疾病作出诊断的过程。优点是：针对性强;有很高的特异性;灵敏度高，有信号放大作用；实用性强，应用范围广。 基因治疗（gene therapy)： 是以基因转移为基础，将某种遗传物质导入病人细胞内，使其在体内表达并发挥作用，从而达到治疗疾病目的的一种方法。包括生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗。 生物信息学（bioinformation)： 是一门新的前沿交叉学科，采用数理和信息科学的理论、技术和方法研究生命现象，理解和组织与生物分子相关的信息。