法医物证学基本概念[精选].docVIP

基因(gene)：指DNA分子中一个含有特定核苷酸序列的片段，是遗传物质的功能单位。 基因座（locus）：基因在染色体上的一个特定位置。 等位基因（allele）：一个基因由突变而产生的多种形式之一。 基因型(genotype)：个体一个或多个基因座上等位基因的组合，是生物体的内在基因组成。 表型(phenotype)：可观察或检测到的生物体的外在性状，是特定的基因型在一定环境条件下的表现。 纯合子（homozygote）：同基因座上2等位基因相同的个体叫作纯合子。杂合子（heterozygote）：同基因座上2等位基因不相同的个体叫作杂合子。 显性基因(dominant gene)：表达能力强的，必然有基因表达产物的基因。 隐性基因(recessive gene)：表达能力弱的，只有纯合子才有表达产物的基因。 基因组(genome)：指一个配子细胞中各种类型的DNA的总称，它包含了生物体全套基因及其基因相关的序列。人体细胞为双倍体，含两套基因组DNA，分别来自父母双方。 基因表达（gene expression）：根据基因特定碱基序列编码合成特定氨基酸一级结构多肽链，最终形成特定形态，生理、生化特性蛋白质，这种由基因指导合成特定蛋白质的过程叫作基因表达。 遗传标记(genetic marker) ：具有相对差异的单位遗传性状作为标志来识别携带它的个体、细胞和染色体，或用于研究细胞、个体、家系和群体的遗传方式时，称作遗传标记。 概率（probability）又称几率（chance），指某件事未发生前人们对此事件出现的可能性的一种估计。 频率（frequency）是指某一事件已发生的情况，数据时经过实际调查的，不是估计的。 基因频率（allelic frequency）：群体中某种等位基因数目占该基因座上所有等位基因总数目的百分比。 基因型频率（genotype frequency）：在某一群体中，某基因座上的基因型占全部基因型的百分比。 哈迪-温伯格平衡定律：在一个大的随机交配的群体中，在没有迁移、突变和选择的条件下，基因频率和基因型频率世代相传保持不变，这个群体的遗传组成世代相传保持不变，处于平衡状态。 基因座独立性：是指不同基因座相对独立，遗传过程中不同基因座可随机组合，基因座之间没有统计学意义的关联与连锁。 连锁平衡（linkage equilibrium）：基因座之间没有相关性的状态。 连锁不平衡（linkage unequilibrium）：基因座之间具有相关性的状态。 杂合度（heterozygosity）：指群体中某遗传标记所有基因型中杂合子所占的比例。简言之，即杂合子的频率。法医学意义：是评估群体内遗传变异的一种简单方法，杂合度高，源于该遗传标记的等位基因多，在法医学个人识别中的应用价值就越大。 匹配概率（probability of matching, Pm）偶合概率（probability of coincidence）：人群中随机抽取二无关个体在特定基因座二者的基因型纯粹由于机会一致的概率。 个人识别能力（discrimination power，DP）：在群体中随机抽取两个体，二者的遗传标记表型（或基因型）不相同的概率。 DP的法医学意义：评价遗传标记识别无关个体效能的大小。DP值越大，越接近1，说明该遗传标记区别无关个体的能力越强。 平均基因差异度：对于连锁的遗传标记，不能采用乘积定律，需先计算单倍型的频率，再计算个人识别能力，即个体间的平均基因差异度 (gene diversity, GD)。 非父排除率(excluding probability of paternity, EPP)：指孩子的非亲生父亲的男子，能够被遗传标记系统排除的概率。法医学意义：是选择亲权鉴定遗传标记的依据和衡量亲权鉴定实验室的质量控制标准之一。遗传标记系统的多态性程度越高，排除非亲生父亲的效能越高。 变性：在DNA双链间的氢键断裂，形成两条单链的过程叫作变性（denaturation）。 复性（renaturation） ：当撤除变性因素后，原变性的两条互补DNA单链通过碱基配对又重新缔合成为双链结构的过程叫作复性。 退火（annealing）：加热后变性的DNA在温度降低过程中的复性又称为退火。 表观遗传：基因组DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。 表观遗传学：研究表观遗传的一门遗传学分支学科。 基因组印迹：与传统的孟德尔遗传方式不同，分别来自父母方的两个等位基因中只有一方呈现表达，另一方被印迹，即不表达或表达甚微，这种遗传方式称为印迹遗传。动物基因组的这种依赖单亲传递遗传信息的现象称为基因组印迹，又称亲代印迹或基因印迹。出现印迹遗传的基因称为印迹基因 突变（mutat