2009 GENETICS EXAM(附答案)..docVIP

Ｐh染色体是____慢性粒细胞性白血病___的标志性染色体，是长臂部分缺失的____22______号染色体。由于染色体易位，在这条染色体的长臂上形成了一个致癌性的融合基因，即___abl-bcr____融合基因。 多基因遗传是一种_____多______因子遗传，呈现____复杂______性状的遗传特点，为___数量_____性状，呈正态曲线分布。 抗维生素Ｄ佝偻病属于____X连锁显性___遗传方式， 该遗传方式的主要特点是___连续传递_________、______交叉遗传____________、____女性患者约为男性患者的两倍_______。 不完全显性是指______杂合子的表现性介于显性纯合子和隐性纯合子之间____。外显率是用来显示_____一定基因型个体所形成的相应表现型的比率_____表现型的能力。 遗传病的诊断类型包括___临症________诊断、____症状前____诊断和____出生前_________诊断，诊断方法包括___常规诊断___和遗传学的特殊诊断手段。 珠蛋白生成障碍性贫血分为_____α珠蛋白生成障碍性贫血____和___β珠蛋白生成障碍性贫血____二类。 血红蛋白病的主要代表病例是：_镰状红细胞贫血症__，它是由___基因的点突变__________引起的，可以用___基因诊断________方法诊断。 8．吸烟时易患肺癌，它主要可能是与___芳烃羟化_____酶的活性相关，人群中因该酶活性分为___高诱导性__________、____中诱导性__________和_____低诱导性__________三类，_____高诱导性_________类是肺癌高发人群。 9．葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶 ( glucose-6-phosphate dehydrogenease ，G6PD )缺乏，又叫___蚕豆___病，是一种临床表现为____X伴性隐性_________遗传病，平时一般没有症状，但是在吃_____蚕豆________，或者服用__氧化性__________药物后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。 10．小鼠睾丸实验时，提前注入秋水仙素的作用是：_____使细胞停止在分裂中期______，低渗的作用是___使细胞膜膨胀，染色体分散，得到染色体中期分裂相____，固定的作用是___使染色体结构形态保持完整，防止收缩____，悬空滴片的作用是___有利于细胞的分散__。显示的细胞核型主要是_____小鼠精原细胞____细胞的核型。 11．通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象称为：__表观_____遗传学。其产生的机制主要___DNA甲基化和染色质重塑___________、____基因组印迹__________、___基因表达的重新编程___________、____X染色体失活__________。 二选择题： 1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（ C ）。 A．姑姑； B．堂兄； C．外祖父； D．表妹 E．祖父。 2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( E )。 A．臂内倒位； B．臂间倒位； C．罗伯逊易位； D．重复； E．环状染色体。 3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（ D ）。 A．曲线存在两个峰； B．曲线存在三个峰； C．曲线存在两个或三个峰； D．曲线只有一个峰； E．曲线存在一个或两个峰。 4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( D )。 A．46，XX； B．46，XY； C．47，XYY； D．46，XXY； E．46，XY/45，X。 5．异染色质的特点是( A )。 A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质； B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质； C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质； D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质； E．异固缩的染色质。 6．Klinefelter综合征的核型是( D )。 A．47，XXX； B．46，XY/46，XX； C．45，X； D．47，XXY； E．47，XY，+21。 7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（ C ）。 A．75％； B．50%； C．25%； D．0； E．不能确定。 8．遗传病最主要的特点是( C