2015精准医学与脑血管病3讲解.ppt

GWAS研究： CYP2C9*2和*3在亚洲人突变频率较低 VKORC1 突变在亚洲人高频突变 近年研究发现亚洲人高频的CYP4F2基因突变解释部分华法林剂量 CYP2C9*2和*3在亚洲人突变频率较低 VKORC1 突变在亚洲人高频突变 近年研究发现亚洲人高频的CYP4F2基因突变解释部分华法林剂量 2.根据IWPC公式，预估维持剂量，加快达到稳态的时间，减少ADR 根据基因检测盒临床信息发展了一系列经验证的华法林用药剂量预测算法(如国际华法林药物基因组学联合会的算法) 。这些算法预测能力类似，约解释40-65%剂量变异(主要为白人). 而单用临床信息仅能估计约20%剂量变异 研究推动了NIH资助大规模华法林临床试验的研究，也促使FDA批准更新抗凝药物华法林的产品说明书上要求在警示信息中标明人的遗传差异可能影响其对该药物的反应 但是华法林使用者常规临床基因检测的依据还需大规模临床试验验证。易出血的病人、连用其他抗凝药开支太大等情况等可基因检测  华法林基因指导的现状与展望 3.他汀药物的ADR 基因检测预测他汀类用药疗效不见得需要 因为已找到的遗传变异预测他汀疗效幅度都较小（10-15%）， 而临床医生也可根据他汀种类、剂量和基线胆固醇决定他汀种类和剂量，所以不见得需要做基因检测来指导他汀的用药剂量 基因检测预测他汀毒副作用已经被临