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例：成骨不全 轻： 蓝色巩膜 重： 蓝色巩膜、多发骨折 较重：蓝色巩膜、多发骨折、耳聋、牙齿半透明 Aa 表现度：指某一特定的基因型在个体的表现程度。 轻： 蓝色巩膜 重： 蓝色巩膜、多发骨折 较重：蓝色巩膜、多发骨折、耳聋、牙齿半透明 Aa 外显率是指一个基因效应的表达或不表达 表现度则适用于描述基因表达的程度。 常染色体显性遗传的不同类型（5） 延迟显性 带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来 Aa 幼年＝aa，成年＝AA 亨廷顿氏病 (Huntington‘s disease ， HD) 又称舞蹈病 常中年起病，以舞蹈样动作，进行性痴呆为临床特征。 常染色体显性遗传的不同类型（6） 从性显性 带显性致病基因的杂合子的表达受性别的影响,表达范围、程度性别差异 如遗传性早秃 AD的不同类型 完全显性 AA Aa 不完全显性 共显性 不规则显性Aa ＝aa 不发病 ＝AA 延迟显性幼年＝aa，成年＝AA AA Aa aa 病情重 病情轻 正常 IAIB AB血型 二 .常染色体隐性遗传（Autosomal Recessive , AR) 某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AR 患者基因：aa Aa为携带者 在AR遗传病中，往往是由于酶缺陷所至。 例:先天聋哑、苯丙酮尿症、白化病 酪氨酸酶缺乏 二、常染色体隐性遗传病的系谱特点 1．患者双亲都无病，但是他们均为肯定携带者 2．患者同胞中约有1/4患病，而且男女患病机会均等，患者的表型正常的同胞有2/3 的可能为携带者 3．患者的子女中一般无患儿，所以本病看不到连续传递，往往是散发的 4．近亲婚配时，子女中患病风险比非近亲婚配者高，而且发病率愈低，这种倾向愈明显 Aa× Aa 1/4AA 2/4Aa 1/4aa 白化病(albinism type I) I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 6 亲缘系数(k) = (1/2)亲级数 Aa× Aa I 1 2 II 1 2 3 4 III 1 2 IV 1 若群体发病率为1/10000 携带者频率为1/50 III1?III2近亲婚配子女患病风险1/50?1/8 ?1/4=1/1600 III1或III2随机婚配子女患病风险1/50?1/50?1/4=1/10000 III 1 2 II 1 2 3 4 5 I 1 2 IV 1 上一代先证者 II2、II4为携带者的机率分别是2/3 III1、III2为携带者的机率分别是2/3×1/2=1/3 III1×III2婚配所生子女的发病
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