人类遗传病工及其预防.docVIP

一、遗传病的分类 类　　别 名　　称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性 多指、并指、短指、软骨发育不全 性染色体遗传 隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性 抗维生素D佝偻病 Y 外耳道多毛症 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型） 结构改变 猫叫综合症 性染色体病 性腺发育不良 女→男、女→女 男女相等 高于1/2 至少一方发病 代代皆有患者 常染色体隐性 男女相等 低于1/2 可不发病为杂合体 偶有患者 X染色体显性 无男→男，男患者的致病基因只能来自母亲 女多 至少一方发病 代代皆有患者 X染色体隐性 男多 女患者的父亲发病 偶有患者 Y连锁 男→男 男性 父亲发病 代代皆有患者 三、判断人类遗传病类型 1、无中生有为隐性，隐性患病看女病，女病父正为常隐。（图1） 有中生无为显性，显性遗传看女性，女正父患为常显。（图3） 父传子，子传孙，一传到底。 （图5） 图2：可能是常隐也可能是伴X隐；图4：可能是常显也可能是伴X显 2、系谱图中遗传病类型的判断与分析方法一： 1、首先确定遗传病是否为伴Y遗传病代代相传，且患者只有男性，没有女性。 2、其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 （1）双亲正常，子女有患者，（即“无中生有”）则该病必为隐性遗传。 （2）双亲患病，子女有正常者，（即“有中生无”）则该病必为显性遗传。 3、再次判断遗传病是常染色体还是伴X染色体遗传 （1）已知为隐性遗传时：①若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐性遗传。②母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗传病。 （2）已知为显性遗传时：①若出现父亲是患者，而其女儿有正常的，或出现母亲正常，而其儿子有患者，则一定是常染色体显性遗传②父亲患病，女儿一定有病，则为伴X染色体显性遗传病。 3、系谱图中遗传病类型的判断与分析方法二： 先确定遗传病的显、隐性；再确定是常染色体遗传还是X染色体遗传 规律一：双亲正常女儿有病----最有可能是常染色体隐性遗传病 规律二：双亲有病女儿正常----最有可能是常染色体显性遗传病 规律三：母亲病儿子必病…… 一定是X染色体隐性遗传病 规律四：父亲病女儿必病…… 一定是X染色体显性遗传病 规律五：女儿患病父亲正常或母亲患病儿子正常，一定不是X染色体隐性遗传病 规律六：母亲正常儿子患病或父亲有病女儿正常，一定不是X染色体显性遗传病 四、确定有关个体的基因型 规律一：常染色体上的隐性遗传病，如果双亲正常子代发病，则双亲均为杂合子，子代患病者为隐性纯合子。 规律二：常染色体上的显性遗传病，如果双亲患病子代正常，则双亲均为杂合子， 子代正常者为隐性纯合子。 规律三：X染色体上的隐性遗传病，患病儿子的正常母亲为携带者；父亲患病其表现正常的女儿为携带者。 规律四：X染色体上的显性遗传病，正常儿子的患病母亲为携带者；父亲正常其表现患病的女儿为携带者。 五、调查人群中的遗传病 1、原理 （1）人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 （2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2、实施调查过程 3、意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传病学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。 调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄性别等因素， 群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 六、优生的措施： 1、婚前检查 2、适龄生育 3、遗传咨询 4、产前诊断 5、选择性流产 6、妊娠早期避免致畸剂 7、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 核心概念的归纳与总结——人类遗传病及其预防 5 1 2 3 4 5 确定调查课题目的目的 划分调查小组 实施调查 统计分析 写出调查报告