【2017年整理】先天性胎儿畸形的超声诊断.docVIP

先天性胎儿畸形的超声诊断 超声诊断, 胎儿畸形 先天性胎儿畸形的超声诊断1 t5 v% z% u0 t4 h w近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。+ N K7 a+ H??b7 S/ V9 H( a: Y目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。! [1 H9 @ Z$ k3 v% |7 B$ B D孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。5 K7 S3 t | ] ?6 O2 R# O一．3 c4 i q, @) ? z胎儿畸形的高发人群： Y) M- m0 N E4 t. g/ a7 p1 j1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。4 `, g4 W7 n0 t- Y, C9 d$ b1 r2．染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……) H8 H( m+ U3 S6 ]??]* H3．母体：+ T1 Y2 _. ]. r$ P/ g( Y??G8 s(1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。7 ]/ ?9 s0 v8 S4 k! f9 i/ R(2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。0 p$ ^1 n/ k$ o9 d) v0 n(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。- o$ I. T6 m2 f- l) W8 E$ r(4)孕早期接受某些药物的治疗。6 d$ b. j z5 U9 L(5)慢性酒精中毒。, t9 H??b3 W$ `??x/ E高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。: ~/ R4 [* t3 ]* ]9 x- c0 ^二．与检出率有关的几个因素1 v% o8 m+ N. P e1．先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。# j4 Y | D Z( H- GB超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。8 Y$ O: s5 \) I1 | ~; T$ }9 P2．仪器的分辨率。, q# c$ J1 N7 b2 K5 r$ T# g+ e% a. v3．检查者的技术熟练程度。7 A2 l% B# e8 n i+ _! a4．其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。 V- W n! P6 v$ o三．胎儿畸形的超声诊断. H1 I% O8 s7 l6 O1．中枢神经系统的缺陷。. b \) E, t ~ s7 \3 j7 k发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。: c y- ^. j: A5 M; F0 x??O1 A(1)无脑儿- l. \2 n. |6 w( C0 F4 O超声图像特点： Q* R- y, e. }3 O- Ga 缺少园形的颅骨光环。7 z/ X8 _, y* t8 j/ i- | Q???+ z1 Qb 胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。/ ^# B* Y7 P9 l; @+ [! Pc 脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。1 b8 Y0 @# y# e3 ^# r4 h o) Dd 常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕14－15周即可确诊。- _ d$ }5 v, \6 Z7 K7 Z(2)脑积水/ [: N??k8 B. S??D0 ], T分为脑室系统积水和脑室外系统积水，积水在脑室系统者称为脑内积水。积液在脑外间隙(脑与硬脑膜之间)者称为脑外积水亦称水脑症。 _$ }( @, y7 y% i% X超声图像特点：) X( ?3 J0 T??T: X! _ n# t* Ga 轻度：脑室轻度扩大，含液性暗区，液体内常见反光强光团(脉络丛)。脑室率＞0.5。双顶径与孕周相符。: @# Q9 e `6 y. K( a1 |7 h7 U- Vb 晚期：胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水，脑组织受压变薄。9 v4 O! z V* n. |c 水脑症：可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构，在这个水平以上的结构(包括大脑，脑室及大脑帘)均缺如。) E. y. b [+ K/ v(3)脑脊膜膨出/ J2 n. q; x* Y0 X0 \①脑膜膨