第四章遗传信息改变范例.pptVIP

第四章 遗传信息的改变 遗传信息的改变：指遗传物质中不是由于遗传重组造成的可遗传改变。分为染色体畸变和基因突变两类。 染色体畸变（chromosomal aberration）：指在自然突变或人工诱变情况下，使染色体的某一片段（许多基因）发生变化（改变基因的位置和顺序）或使个别（或全套）染色体数目发生的变化。包括染色体结构变异和染色体数目变异。 基因突变（gene mutation）：指一个基因座位内的DNA分子的 变化。即一个基因变为它的等为基因。 第一节 染色体畸变 一 染色体结构变异： ①缺失（deletion）②重复（duplication） ③倒位（inversion）④ 易位（translocation） 结构杂合体（structural heterozgote）：1对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生结构变异，含这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体。 结构纯合体（structural homozygote）：若含有对同源染色体都产生了相同结构变异的个体或细胞称为结构纯合体。 1.缺失(deletion)： 缺失(deletion)：正常染色体某一区段丢失，导致该区段基因丢失。 缺失发生在染色体内部称中间缺失(interstitial deletion)。较稳定。 发生在染色体端点称顶端缺失(terminal deletion)。缺少端粒，易于其他染色体断裂片段重新愈合，形成双着丝粒染色体，在减数分裂时形成染色体桥（chromosomal bridge）。自身头尾相接形成环状染色体（ring chromosome） 缺失的产生：①染色体损伤断裂，②染色体发生纽结，③同源染色体不等交换（unequal crossing over），④转座因子引起的缺失。 缺失的遗传和表型效应： ①引起生物死亡或异常。影响生活力程度取决于缺失基因的多少和重要程度，缺失纯合体（一对同源染色体的两条染色体的响应片段都发生缺失）不能存活。人类的猫叫综合症是5号染色体短臂缺失。 ②出现假显性或拟显性(pseudo dominance)：由于显性基因的缺失使原不应表现的隐性基因的效应表现出来。 2、重复（duplication） 重复（duplication）：指染色体增加了一些相同的基因区段。重复区段的基因排列顺序与原染色体的相同称为顺接重复（tandem duplication）；原染色体基因顺序相反称为反接重复（reverse duplication）。 同臂重复：重复的片段在同一条染色体臂上；异臂重复：重复的片段在不同的染色体臂上。 重复的产生：①断裂-融合桥的形成，②染色体纽结，③不等交换 重复的遗传和表型效应 ①破坏了正常的连锁群，影响交换率。 ②剂量效应（dosage effect）：由于重复使得基因数量增加，导致该基因所控制的性状表达量的增加。 ③位置效应（position effect）：由于基因重复的位置不同，其与相邻基因的位置不同，而使表型不同。 ④影响生物发育和性细胞生活力 3．倒位（inversion） 倒位（inversion）：指一个染色体上某区段正常排列顺序发生180℃颠倒。 臂内倒位：颠倒发生在染色体一个臂内称为臂内倒位（paracentric inversion）； 臂间倒位：发生在两个臂间称为臂间倒位（pericentric inversion）。 倒位的产生：①染色体纽结、断裂和重接。②转座子引起染色体倒位。 倒位的遗传和表型效应： ①引起基因重排：改变了基因的位置和顺序，破坏了基因的正常连锁结构，。 ②形成倒位圈：倒位杂合体在染色体联会时，形成倒位圈 ③对生活力影响：倒位区段不大，不会影响生活力；如倒位区段大，就会使倒位杂合体高度不育。倒位纯合体正常，不影响生活力。 ④对物种进化的影响：倒位纯合体其染色体不能与正常染色体配对。所以，倒位纯合体与正常物种间不能相互受精，产生生殖隔离现象。 4.易位（translocation） 易位（translocation）：指非同源染色体间的某些片段的转移。 如果只是一个染色体的某一区段转移到一个非同源染色体上称单向易位（simple translocation）。 如果两个非同源染色体的某区段相互转移称相互易位（reciprocal translocation）。 罗伯逊易位（Robertsonian translocation ）：由两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一个大的中或亚中着丝粒染色体。 相互易位与基因交换不同，基因交换是一种正常现象。相互易位是一种不正常现象。 易位的遗传和表型效应 改变了 基因的连锁群。使 原来连锁遗传的基因表现为独立遗传。 位置效应：只改变了基因在染色体上的位置，没有改变