第五章 . 基因突变及其他变异.docVIP

基因突变、基因重组及人类遗传病 回扣基础 一变异： 概念：生物的亲子代之间及同一亲代所生的个子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。 提醒：变异强调亲子代之间及同一亲代所生的个子代之间的差异性，而遗传强调亲子代之间的相似性。 生物变异的类型 不可遗传的变异： 生物的变异仅仅是由环境的影响造成的，并没有引起遗传物质的改变，这样的变异称为不可遗传的变异。 特点：①只在当代显现，不能遗传给后代；②变异方向一般是定向的。 可遗传的变异 由细胞内遗传物质的改变引起的变异称为可遗传变异。 通常所说的可遗传变异有3种来源：①基因突变②基因重组③染色体变异。 提醒：病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变异只有一种：基因突变。 二：基因突变 1、基因突变的概念：DNA分子上发生碱基对的替换、增添和缺失。 2、基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症。症状（见课本P80） 蛋白质 正常 异常 (直接原因) 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mRNA GAA GUA DNA CTT （突变） CAT GAA GTA （根本原因） 想一想;(1)能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症? 能，染色体数目或结构的变异在显微镜下是可以观察到的；基因突变无法在显微镜下观察，但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。 (2)基因突变发生在DNA复制、转录、翻译的哪些过程中? 发生在DNA复制过程中。 3、基因突变发生的时间：DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。 进行有性生殖的生物，基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递给后代。人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。 4、基因突变产生的原因 ①外来因素的影响 易诱发生物发生 物理因素：如紫外线、X射线和其他射线 基因突变并提高 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等 突变频率的因素 生物因素：如某些病毒等 ②自身原因（内因） DNA分子复制时偶尔发生错误，DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息。 5、基因突变的特点 ①普遍性 ②随机性 ③低频性 ④不定向性 ⑤可逆性 ⑥ 多害少利性 6、基因突变的类型： 根据对表现型的影响：形态突变、致死突变、生化突变。 根据发生的因素：自发突变、诱发突变。 根据对性状类型的影响，可将基因突变分为： a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状。 隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。 7、基因突变的结果：产生新基因。 特别提醒: (1)基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的表现形式，如由A→a(隐性突变)或a→A(显性突变)，但并未改变染色体上基因的数量和位置. (2) 基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变，在光学显微镜下观察不到。 8、基因突变的意义 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。 三、基因重组 1、定义：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 ①减数分裂时非同源染色体上的非等位基因的自由组合 2、几种重组的情况 ②减数分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换导致单体上的基因重组 ③基因工程（重组DNA技术或基因拼接技术）和肺炎双球菌转化实验 3.基因重组的意义：是进行有性生殖的生物产生变异的主要途径，是生物变异的来源之一，对生物的进化也有重要的意义。 提醒：（1）受精过程中未进行基因重组； （2）亲子代之间的差异主要是基因重组造成的； （3）基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状； 回扣教材 1.教材81页【思考与讨论】中，明确该病的直接原因——血红蛋白异常，根本 T A 原因——〓替换成〓. A T 2．教材83页【思考与讨论】中，计算精子类型223, ，卵细胞类型223 ，则保证两个完全相同的个体子女数至少为223, ×223,﹢1＝246+1. 考点剖析： 1．比较基