第三章人类遗传学要点.ppt

此外，如果按照突变细胞类别划分，可分为体细胞突变和性细胞突变。体细胞突变主要发生在个体发育过程当中，因此变异性状不会遗传给后代。性细胞突变的结果常常导致伴性遗传疾病的发生，例如我们前面提到的血友病。 如果按照突变引起的性状或者功能变化划分，可分为形态突变、致死突变、生化突变和条件突变等等。 三、突变率 突变率是指突变发生的几率。由于大多数的突变对生命体来说是有害的，因此，在自然界当中，突变的速率是极低的。以人类单一碱基的突变率为例，每1,000,000个性细胞中有1到100个左右的性细胞会发生突变，比率是0.000001～0.0001。 生物界的突变率是很难计算的。主要原因是不同的碱基序列都可能决定相同的氨基酸，例如，甘氨酸是由序列CCA决定的，如果这个序列发生了突变，A被G代替，使碱基序列变成CCG，但这个序列仍旧可以决定甘氨酸，因而不会导致生命体生化结构的改变。这样的突变是难以察觉的。如果突变体的基因当中包含有显性等位基因，那么突变事件将有可能被察觉；但如果突变体的基因当中只含有隐性等位基因，那么其子代必须同时接受亲代双方两个相同的突变体隐性等位基因，才能够将这种变异反映出来，但这种情况是极其少见的。 转录 在细胞核内，DNA通过转录的方式首先合成RNA。具体过程是以DNA单链为模板，以四种三磷酸核苷（NTP）即ATP、GTP、CTP及UTP为原料，在DNA依赖的RNA聚合酶催化下合成RNA链的过程。 转录的具体过程是，RNA聚合酶首先与DNA分子的特定部位发生粘着，这个特定的部位被称为启动子。启动子是DNA链上的一段特定的核苷酸序列，转录起点即位于其中。RNA聚合酶本身是不能和启动子结合的，只有在另一种称为转录因子的蛋白质与启动子结合后，RNA聚合酶才能识别并结合到启动子上，使DNA分子的双链解开，转录就从此起点开始。 图1.11 转录过程模式 翻译 由于只有mRNA携带的遗传信息才被用于指导蛋白质的生物合成，即决定蛋白质中氨基酸排列顺序，所以一般用A、G、U、C四种核苷酸的组合来表示遗传信息。也就是说，DNA的编码链核苷酸序列决定了mRNA中的核苷酸序列，mRNA的核苷酸序列又决定了蛋白质中的氨基酸序列。 我们知道，蛋白质是由20种氨基酸组成的，但mRNA上却只含有A、G、U、C四种核苷酸，显然，如果由一个碱基或者两个碱基决定一个氨基酸的话，是不足以满足决定20种氨基酸的需要的。1954年，美籍俄裔理论物理学家兼科普作家盖末夫（George Gamow）研究了组成蛋白质的20种氨基酸和rnRNA的四种核苷酸之间的关系。他假定3种核苷酸为一个氨基酸编码，这样便得到64（43）种氨基酸组合，可以完全满足20种氨基酸的编码需要，而这种3个核苷酸组合在一起的方式被称为密码子，也叫遗传密码或者三联体密码。 到1967年为止，科学家破译了全部的遗传密码子。后来的研究发现，一个氨基酸可以拥有两个或多个密码子，此外还存在3个作为蛋白质合成中止信号的密码子，这样决定氨基酸的密码子共有61个而不是64个。 表1.1 遗传密码子表 氨基酸缩写：Phe－苯丙氨酸；Leu－亮氨酸；Ile－异亮氨酸；Met－甲硫氨酸；Val－缬氨酸；Ser－丝氨酸；Pro－脯氨酸；Thr－苏氨酸；Ala－丙氨酸；Tyr－酪氨酸；His－组氨酸；Gln－谷氨酰胺；Glu－谷氨酸；Asn－天冬酰胺；Lys－赖氨酸；Asp－天冬氨酸；Cys－胱氨酸；Trp－色氨酸；Arg－精氨酸；Gly－甘氨酸。 蛋白质的合成过程总体说来可分为起始、延伸和中止三个阶段。转录过程结束以后，mRNA通过核孔从细胞核中游离到细胞质中，并与核糖体结合起来。核糖体由rRNA作用于核糖体亚基而形成的，是蛋白质的合成场所，每个核糖体的基本结构包括大亚基和小亚基。同时，tRNA转录后也通过核孔游离到细胞质中，每一种tRNA只能转运特定的氨基酸。tRNA拥有一种三叶草状的结构，上面的部分用于携带特定的氨基酸，下面的部分是反密码子，它能够与mRNA上的相应密码子结合。 当tRNA携带着一个氨基酸进入到核糖体后，按照碱基互补配对原则，以mRNA为模板，将氨基酸安放在特定的位置上。核糖体按照mRNA密码子的顺序依次将其小亚基与mRNA结合，逐渐形成一条不断加长的肽链。小亚基与mRNA结合后，再与大亚基结合成完整的核糖体。这时，真正的蛋白质合成才真正开始。当mRNA上出现了中止密码子时，肽链的延长过程就结束了，这时候肽链脱离mRNA，经过一定的折曲后，最终形成了具有一定氨基酸序列的蛋白质。 图1.12 蛋白质的合成过程 第三节 孟德尔遗传学 很久已来，人们坚信子代的性状是亲代性状融合的结果，但是