性分化异常[精选].pptVIP

第十二章 性分化异常 性别的差异取决于性分化过程，性功能的发育成熟取决于生殖内分泌功能和大脑功能的完善。性分化过程于胚胎期完成，出生时已呈现性别的差异，但无功能活动，性发育成熟需待至青春期生殖激素始动以后。 第一节 正常性分化 性分化过程可分为两个过程 （1）性腺的分化； （2）内外生殖器的分化。 一、性腺分化 由性染色体组成决定，XX→女性，XY→男性。人类的X染色体和Y染色体原来是一对同源染色体，以后成为两个不相同的染色体，即X染色体和Y染色体。女性是同配性的(homogametm)，男性是异配性的；至于不同的性染色体组成是如何决定性腺分化的，虽确切机制未明，但认识已逐步深化。 (一)睾丸的分化 首先发现的性染色体异常47，XXY男性和继而发现的45，X女性，说明了Y染色体在性别决定中的作用，有Y染色体则性腺为睾丸，无Y染色体则性腺非睾丸。1959年有学者认为在Y染色体上有一决定睾丸分化的基因，称为睾丸决定因子(testicular determinating factor，TDF)，继而提出TDF基因座在Y染色体短臂上(1966)。1975年有作者发现男性体内细胞膜表面有一组织相容性抗原，其与Y染色体有关，称H—Y抗原，并提出“H—Y假说”，此男性特异的H—Y抗原，由Y染色体调控，诱导未分化的性腺分化为睾丸。 性腺的始基于妊娠4～5周时形成，称为生殖嵴。妊娠7周时原始生殖细胞由卵黄囊移行至生殖嵴，此为原始性腺，原始性腺无性别差异，但具有分化为卵巢或睾丸的双重潜能。 目前认为基因在性腺分化中起主导作用，当体内具正常Y染色体和(或)使睾丸分化的基因时原始性腺的髓质分化为睾丸组织，皮质部退化，于妊娠40～50天时胚胎睾丸形成。 约在妊娠9周时胚胎睾丸合成睾酮。 (二)卵巢的分化 当核性别为XX时，体内无决定睾丸分化的基因，原始性腺似有一固有的倾向，皮质部自然地分化为卵巢，髓质部退化，于妊娠17～20周时出现卵巢结构。妊娠7个月时，所有卵原细胞均进入第一次减数分裂期，且停滞于核网期。无论性染色体组成为X单体或XX时，原始性腺均分化为卵巢，但要保持卵巢持续存在且功能正常必须要有两条正常X染色体。 二、生殖道的分化 生殖道的始基为中肾管和副中肾管，在胚胎期两者并存，妊娠8周后开始分化。 若性腺为睾丸，首先是支持细胞分泌AMH（抗苗勒管激素），使副中肾管退化，于10周时几乎完全消失。于9周时胚胎睾丸分泌的睾酮促使中肾管分化为男性内生殖器，于12周时分化完成。 若性腺为卵巢，因无睾酮分泌，中肾管自然萎缩退化；无AMH则副中肾管自然地分化为女性内生殖器，一般于妊娠8—9周时副中肾管开始分化，12周时分化完成，中肾管于10周时开始退化，约历时3周。退化不全时可残留为卵巢旁体(paroophoron)、卵巢冠(epoophoron)和中肾管囊肿(Gartnercyst)。 三、外生殖器的分化 外生殖器的始基为生殖结节、生殖皱褶和生殖隆起，在妊娠9～10周时开始分化，于12—13周完成(表12—1)。若性腺为睾丸，分泌的睾酮在外周经5α—还原酶转化为双氢睾酮，在此两激素作用下生殖结节分化为阴茎头，生殖皱褶形成阴茎体，生殖隆起形成阴囊。若性腺为卵巢，无睾酮分泌，在无足量雄激素影响下，生殖结节分化为阴蒂，生殖皱褶分化为小阴唇，生殖隆起分化为大阴唇。妊娠14周时尿道口和外阴前庭形成，尿道开口固定。故14周后雄激素增高使阴蒂增大，但不会导致尿道下裂。 四、性分化重要概念小结 (1)Y染色体短臂上有TDF基因位点，与睾丸分化有关。 (2)无Y染色体时，原始性腺自然地(?)分化为卵巢，但卵巢发育和保持正常功能需要两条正常X染色体。 (3)睾丸中支持细胞分泌的AMH促使副中肾管退化。 (4)睾丸中间质细胞分泌的睾酮促使中肾管分化为男性内生殖器，若无睾酮则中肾管 退化。 (5)双氢睾酮促使外生殖器始基分化为男性外生殖器。 (6)无论性腺为卵巢或无性腺，均分化为女性。若有外源性雄激素则外生殖器分化异 常或中肾管退化不全。 (7)若雄激素代谢异常或雄激素受体异常，即使性腺为睾丸则生殖器分化异常。 第二节 性分化异常 性分化异常指性腺未能分化成正常的性腺，外形呈条索状，其中仅有纤维组织，无生殖细胞。这种条索状性腺的个体无性腺功能，无性征发育，称间性体(intersex)。 性分化异常，尚指外生殖器分化异常，男女难辨，称性别畸形。 人类是有社会活动的高等动物，当性分化异常时，其影响已不仅是性和生殖功能问题，而涉及性心理状况和社会生活的适应问题。性别畸形一词对患者性心理有明显