进行性肌养不良与周期性麻痹.pptVIP

进行性肌营养不良Progressive muscular dystrophy,PMD  一、定义： 是一系列发生于肌肉组织的遗传变性病，本病可有多种遗传方式。临床以缓慢进行性加重的肌肉萎缩和无力为特征，少数可累及心肌。 二、病因和发病机制： 主要原因是由于基因缺陷（缺失或突变）导致肌细胞内缺乏特定的蛋白，造成功能缺失而发病。假肥大型肌营养不良症的Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD），均属X性连锁隐性遗传。基因缺陷定位于Xp21。正常情况下，该区的基因具有合成抗肌萎缩蛋白的功能。这种蛋白位于骨骼肌细胞膜的质膜面，是细胞骨架蛋白的主要成分，能与肌动蛋白结合，对于保护肌细胞结构完整，维持细胞正常收缩功能起着重要的作用。 正常骨骼肌含有足量及结构正常的Dys。DMD或BMD患者由于基因缺陷而缺乏Dys（不足正常人的3%），从而引起肌细胞膜的功能障碍，使大量的游离Ca2+、高浓度的细胞外液和补体进入肌细胞膜内。大量的酶从细胞内溢出，细胞内蛋白分解、释放，最终导致肌纤维断裂、坏死、变性。 三、病理： 典型改变为：肌纤维粗细不匀，有变性、坏死和再生，肌膜核内移，随病情进展，肌纤维减少或消失，肌纤维间有结缔组织增生，脂肪沉积，心肌也有类似改变。后期肌肉普遍萎缩。DMD或者BMD患者抗肌萎缩蛋白消失或异常。