5.3 人类遗传.pptVIP

单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病 (100多种) 发病率比较图 同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？ 放射性污染 化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 核心要点突破 人类遗传病的种类 名称 特点 典型病例 单基因遗传病 显性单基因遗传病 常染色体上 一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全 X染色体上 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 隐性单基因遗传病 常染色体上 通常在家族中表现为隔代遗传，家庭中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 名称 特点 典型病例 多基因遗传病 一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病 染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征、21三体综合征 性染色体病 性腺发育不良 二、我国遗传病的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 危害———患者、后代、家庭、社会…… 调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查 调查人群中的遗传病 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% 六。调查人群中的遗传病 项目 调查内容 　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100% 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐 性及所在的染 色体类型 注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要________。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。 单基因 足够大 遗传病发病率 遗传病的遗传方式 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元 经济负担 精神负担 对策: 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的方法是: 提倡和实行优生 三、遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 措施： 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 进行产前诊断 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 父 、 母 叔伯姑的子女 自 己 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 舅姨的 （外）孙子女 舅姨的子女 叔伯姑的 （外）孙子女 兄弟姐妹的（外）孙子女 （外）孙子女 子女 叔伯姑的曾 （外）孙子女 舅姨的曾 （外）孙子女 血缘关系图 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” “直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 ——