基因组序列组装的理论与方法(简介.pptVIP

基因组序列组装--理论与方法 北京大学生物信息中心 科学院北京基因组研究所 李松岗 lsg@pku.eud.cn 010两种测序策略 分级鸟枪法(BAC TO BAC) 基因组DNA 切成大片段 构建BAC文库 挑选 构建小片段shotgun文库 测序 组装BAC序列 组装基因组序列 全基因组鸟枪法 基因组DNA 构建不同长度shotgun文库 测序 组装基因组序列 基因组测序与组装示意图 基于BAC方法的 优缺点 优点：组装被局限在BAC的范围内，受重复序列影响小，对计算能力要求不高； 缺点：需要大量前期生物学研究工作，效率低，成本高。 全基因组鸟枪法优缺点 优点：不需要生物学前期准备，速度快，成本低； 缺点：组装是在全基因组范围内进行，数据量大，易产生错拼；对计算机软硬件要求均高。 对拼接软件的要求 能充分利用正反向测序的配对信息, 避免重复序列造成的错误拼接 能处理数以百万甚至千万计的数据 程序并行化 高效率比对 能够采用全基因组鸟枪法的关键技术进步： 毛细管测序仪的普遍使用 计算机能力的迅速提高 Shotgun法序列拼接 RePS: 全基因组鸟枪法测序数据组装软件包 RePS2的新流程图 识别重复序列的数学模型 重复序列识别： n次抽