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第十一章 遗传与发育 第一节 发育遗传学概论 胚胎学：（受精-出生）胚胎发育 遗传与发育： 细胞核（染色体）-形态构造因子 细胞质-胚胎缺陷 早在20世纪最初的20年中，人们就发现，如果把关注的焦点集中在相对简单的生物上则发育的现象难题可以得到部分解答。因为这些生物的细胞数量更少，分布相对单一，变化也较好观察。由于进化的原因，细胞生命在发育的基本模式方面具有相当大的同一性，所以利用位于生物复杂性阶梯较低级位置上的物种来研究发育共通规律是可能的。 第一个被用作模式生物的是海胆（Sea Urchin），它的胚胎对早期发育生物学的发展有举足轻重的作用。早在1875年，奥斯卡·赫特维格（Oscer Hertiwig, 1849-1922）就开始以海胆为材料研究受精过程中细胞核的作用，1890年后，海胆更在受精和早期胚胎发育的研究中起了重要作用。1891年，汉斯·德瑞熙（Hans Driesh，1876－1941）在海胆中完成了海胆胚胎分裂实验，为现代发育生物学奠定了第一块观念里程碑。他在显微镜下把刚刚完成第一次分裂的海胆一分为二，结果发现，分开后的两个细胞各自形成了一个完整幼虫。这一实验的意义在于证明胚胎具有调整发育的能力，并使盛行一时的机械论发育思想完全破产。 一、单细胞生物的细胞分化与发育的调控 分化与发育比较简单 芽孢 RNA聚合酶：α2ββ’σ二、多细胞生物细胞分化与细胞决定 自主特化 条件特化 合胞特化 三、秀丽隐杆线虫的细胞特化-一种是完全程序化的发育模式 四、细胞程序性死亡与细胞凋亡 五、个体发育的阶段性 个体发育存在阶段性，在个体发育的过程中， 各种性状的发育，从受精卵开始分裂时就开始了。 这种个体发育的阶段性实质上是不同基因的被激活或 被阻遏的过程。 第三节早期胚胎发育 一、受精 二、卵裂  第四节 基因在胚胎极性生成中的作用 第五节 性决定 一．果蝇的性别决定 (一) 果蝇Y染色体的功能 (二) 性指数的作用 (三) Sxl基因是主开关 (四) Sx1控制体细胞性别分化基因 (五) 剂量补偿作用 二、哺乳动物性别决定 哺乳动物性决定： 初级性决定，性染色体的决定 次级性决定，性腺决定。 次级性征通常是由性腺分泌的激素所决定的。 胎兔的性腺在分化之前加以切除的实验结果表明，在没有性腺的情况下，不管其核型是XX还是XY，发育生成的兔子是雌性，都有输卵管、子宫和阴道而没有阴茎和雄性的生殖结构。 三、Y染色体的睾丸决定基因 （1）经测序分析，发现SRY含79个氨基酸的模体， 且和高泳动蛋白（High mobility group, HMG） 同源，具有DNA结合蛋白的特点调控的功能； （2）哺乳动物中SRY仅在雄性中存在； （3）小鼠Sry表达的时空性符合Tdy的决定作用； （4）经分子杂交发现XY雌鼠缺失了Sry序列。 XY性反转小鼠Y染色体片断易位到X染色体上； （5）在46xy女性的SRY编码序列中曾发现过错义， 无义和移码突变； （6）Koopman等将含有Sry的 DNA片断导入XY雌 性胎鼠中，结果部分转基因鼠产生了性反转。 在胚胎发育的第一个月，胎儿并无两性分化，在形态上是中性的。胚胎时期的原始性腺由两部分组成，其中包括有原始卵巢组织和睾丸组织。此外，在中性胚胎中存有两条生殖导管。有性别已经分化了的正常个体中，两种性腺组织和导管只有其中一套发育，非雌即雄。 人类的性别决定与一种叫HY抗原的物质有关，它是一种含有162个氨基酸的蛋白质，存在于雄性个体所有组织的细胞膜上，它能使处于中性状态的性原基分化发育成睾丸，如果没有这种抗原存在，原始性腺将发育成卵巢。（睾丸决定基因是HY抗原的结构基因）。以后的性别分化就依赖于雌、雄激素的作用。 雄性激素睾丸酮由睾丸产生，(1)决定输精管、精囊腺、附睾的分化。(2)在5α?还原酶作用下产生二氢睾丸酮，决定前列腺和外处殖器的发育。(3)睾丸酮能否发挥作用还取决于靶细胞上是否含有雄性激素的受体。 雌性激素由卵巢产生:促进女性内外玫殖器管的发育，维持正常月经。 有悖于SRY/Sry决定睾丸发育的报道： （1）人类家族性XX性反转男性的某些病例并不存 在SRY基因，但有的可发育成正常的男性； （2）报道15例带有两性或女性外生殖器的XY患者 发现有Xp部分重复，但SRY基因都是明显正常的. （3）南美仓鼠Akodone有两种Y染色体；一种Y染色体不能诱导性腺分化