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第七单元生物的变异、语种和进化
第24讲 基因突变和基因重组
[考纲要求] 1.基因重组及其意义(Ⅱ)。2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)。
考点一 聚焦基因突变
1.实例:镰刀型细胞贫血症
(1)病因图解如下:
(2)实例要点归纳
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由突变成。
2.基因突变的机理
下图为基因突变发生机理,据图填充相应内容。
注:④⑤⑥填写基因结构改变的类型。
3.基因突变的特点
(1)普遍性:一切生物都可以发生。
(2)随机性:生物个体发育的任何时期和部位。
(3)低频性:自然状态下,突变频率很低。
(4)不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变。
(5)多害少利性:有些基因突变,可使生物获得新性状,适应改变的环境。
4.基因突变的意义
(1)新基因产生的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)生物进化的原始材料。
[思维诊断]
(1)某二倍植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的(2013·海南,22A改编)( √ )
(2)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代(2011·安徽,4D)( × )
(3)DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变,导致基因突变(2011·江苏,22A)( √ )
(4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置(2010·江苏,6C)( × )
题组一 基因突变的实质分析
1.一种α链异常的血红蛋白叫作Hbwa,其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下:
血红
蛋白 部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 HbA ACC
苏氨酸 UCC
丝氨酸 AAA
赖氨酸 UAC
酪氨酸 CGU
精氨酸 UAA
终止 Hbwa ACC
苏氨酸 UCC
丝氨酸 AAU
天冬酰胺 ACC
苏氨酸 GUU
缬氨酸 AAG
赖氨酸 CCU
脯氨酸 CGU
精氨酸 UAG
终止 下列相关叙述中正确的是( )
A.异常血红蛋白异常的根本原因是血红蛋白发生了突变
B.控制α链异常的血红蛋白(Hbwa)的基因中一个碱基对发生了替换
C.控制α链异常的血红蛋白(Hbwa)的基因增添了一个碱基对
D.控制α链异常的血红蛋白(Hbwa)的基因缺失了一个碱基对
答案 D
2.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,不可能的后果是( )
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
答案 A
解析 对于基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列,若在其中部缺失一个核苷酸对,经转录后,在信使RNA上可能提前形成终止密码子,使翻译过程在基因缺失位置终止,使相应控制合成的蛋白质减少多个氨基酸。或者因基因的中部缺失1个核苷酸对,使相应信使RNA上从缺失部分开始向后的密码子都发生改变,从而使合成的蛋白质中,在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化。
思维辨析
基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变引起生物性状的改变
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前,但影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前,但影响缺失位置后的序列 (2)基因突变未引起生物性状改变的原因
①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性:若基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多个密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变。
题组二 基因突变的特点分析
3.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是( )
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.上述基因突变一定可以传给子代个体
答案 B
解析 等位基因是指位于同源染色体的同一位置上,控制相对性状的基因,故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因;由图可知,结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果;基因突变具有随机性和不定向性;图示中的基因突变发生在体细胞中,不可能传给下一代个体。
4. DNA聚合酶是细胞复制DNA的重要作用酶,DNA聚合酶保证了复制的准确性,某些突变的DNA聚合酶(突变酶)比
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