肿瘤遗传学（C8-3）.ppt.pptVIP

《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第八章、肿瘤遗传学 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 第一节、肿瘤发生中的遗传因素 五、染色体不稳定综合征 1、概念：有一些隐性遗传病患者除易患肿瘤外，同时还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点，这表明肿瘤与染色体不稳定性之间有某种联系，这一类疾病称为染色体不稳定综合征。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 2、病例： ⑴ Fanconi贫血： ① 症状：全血细胞减少→贫血、疲乏、出血感染,伴发畸型,生长障碍。并发症:白血病、鳞癌。 ②异常染色体特征: 断裂率高, 单体畸变多, 双着丝粒体、断片、核内复制常见。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** Fanconi贫血的异常染色体 双着丝粒染色体 核内复制 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** ⑵Bloom综合征: ①症状: 个矮,对光敏感,面部有扩张性红斑,易患白血病等。 ②异常染色体特征: 对称的四射体，单体畸变，SCE率高。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 相互易位染色体在中期I形成四射体图解 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 相互