产前染色体数目异常.docVIP

产前染色体数目异常相关资料 检测探针 标记颜色 探针定位 探针名称 患者中常见 异常类型 DLEU1/DSCR2 绿/红 DLEU1: 13q14；DSCR2: 21q22 细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2A 染色体数目异常 CSP 18/CSP X/CSP Y 天蓝/绿/红 CSP18:18p11.1-q11.1 CSP X:Xp11.1-q11.1 CSP Y:Yp11.1-q11.1 染色体数目异常 临床意义 13，18，21，X，Y号染色体异常占产前染色体异常的80-90%，故而13、21、18、X、Y染色体数目异常是产前筛查的重点。 13号染色体和21号染色体都是近端着丝粒染色体，没有特异的着丝粒探针，故而选用位点特异探针：DLEU1位于13号染色体，属于稳定基因，可作为判断染色体数目异常的指标；21号染色体特定区段（唐氏综合症判定区，DSCR）基因冗余是产生唐氏综合症的主要原因。 X和Y染色体异常相关疾病有Klinefelter 综合症 (47,XXY), 三倍体-X 综合症 (47,XXX), Turner 综合症 (45,X) 及47,XYY 综合症 FISH结果判断 4-5ml未经培养的羊水细胞可制备2-3张样本玻片，在样本玻片上进行FISH检测，考察50个间期细胞： 正常细胞的定义：没有发生染色体数目异常的细胞。 异常细胞的定义：发生染色体数目异常的细胞。 如果80％以上的细胞为正常细胞，那么判断胎儿为正常胎儿。 如果70％以上的细胞为异常细胞，那么判断胎儿为异常胎儿。 如果检测结果无法获得明确的判断（例如50％-60％的细胞为异常细胞），可扩大考察细胞数目继续观察，如果还是无法获得明确的判断，则判断为no-informational。（FISH检测只能判断纯合体类型的数目异常，无法对嵌合体类型的数目异常做出判断）。 说明：如果CSP X/CSP Y检测的是成人的外周血淋巴细胞样本，X、Y染色体数目常会出现10％的波动性。15-50岁的女性10％的细胞会出现X染色体非整倍性；50岁以上的男性10％的细胞会出现Y染色体的丢失或增加。 新生儿染色体异常发生率 异常类型 数量 发生率 37799名男性新生儿中性染色体异常 总数 98 1/385（男性） 47，XXY 35 1/1080 47，XXY 35 1/1080 其他 28 1/1350 19173名女性新生儿中性染色体异常 总数 29 1/660（女性） 45，X 2 1/9600 47，XXX 20 1/960 其他 7 1/2740 56952名新生儿常染色体数量异常 总数 82 1/695（活产） 21三体 71 1/800 18三体 7 1/8140 13三体 3 1/19000 三倍体 1 1/57000 56952名新生儿常染色体结构异常 （常染色体和性染色体） 总数 144 1/395（活产） 平衡性易位 Roertsontan 易位 51 1/1120 其他 59 1/965 不平衡性易位 34 1/1675 所有染色体异常（常染色体和性染色体） 353 1/160（活产） 唐氏综合症（21-三体综合症） 21号染色体三体, 95-97% 多余的染色体来自母亲, 唐氏综合症与母亲的年龄有关系, 无诱因 活产新生儿发病率为1 /800 到 1 /1,100 , 唐氏综合症与文化、种族、社会阶层以及地理区域都没有必然的联系。 智能较正常儿童低，认知困难，发育迟缓。他们也有很特殊的面貌，通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小。肌张力低。 又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）而命名。 1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。 1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。 唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的