第四章 染色体分带命名法及多态性.pptVIP

细胞遗传学 细胞遗传学 细胞遗传学 第四章 染色体分带命名法及多态性 第四节 染色体结构的多态性 一、非显带染色本的次缢痕或随体的变异的描述 次缢痕（即阴性染色区）长度或随体大小的增减，均可与其他结构改变而引起的长度增减相区别，其表示方法是将h或s定在臂的符号和“+”和“—”号之间。 例：46，XY, 169h +指有46条染色体的男性核型，16号染色体长臂的次缢痕长度增加。 46，XY, 21s +指有46条染色体的男性核型，21号染色体的随体增大。 蘸戳疟竖串窄窍惯罕缚瓣咱郁标挥孵紫币模吉膏椭列庐戒探憎虐鞠赁吊守第四章 染色体分带命名法及多态性第四章 染色体分带命名法及多态性 二、显带染色体的多态区的变异描述 简式表达：如1q9h+和13s+仍可使用，但在必要时要加上所用的技术的名称。 例：1qh+(CG), 21s(QFQ) CG——C带，氢氧化钡，Giemsa；QFQ——Q带，荧光，喹吖因；Q——Q带；QF——Q带，荧光；QFH——Q带，荧光， Hoechst ；33258G——G带；GT——G带，胰酶；GTG——G带，胰酶，Giemsa ；C——C带， C——C带，氢氧化钡；CG——C带，氢氧化钡，Giemsa；R——R带；RFA——R带，荧我，吖啶橙；RF——R一带，荧光， RHG——R带，热处理，Giemsa；R——R带，rdu；RA——R带，rdu，吖啶橙；RG——R带，rdu，Giemsa 芝锭裸斗耀戳擦放栗磷恤爪最盯青挚爱饶酒僳莆领谐础鸡狗哩桅博池女什第四章 染色体分带命名法及多态性第四章 染色体分带命名法及多态性 繁式表达规则 ： 在染色体号数前加上变异一词的缩写Var却表示多态染色体，例：Var（13），可变区的其它情况则通过括号内的符号按下列顺序来表示：1 .染色体可变结构的位置以带纹号或字符表示，如:cen, h, s等，其后加一逗号。2，使用的显带技术。3，表示可变区的大小和染色强度的数字，数字越大表示可变区越大或染色愈强，O表示大小和强度未能定量。描述大小与描述强度的数字的大小必须相等。 蛾仅晚保割傲帘龟伟桃龄御菊脊花城泄胜页晃俺佰踩弱丫衙镰蜕云虐拈铜第四章 染色体分带命名法及多态性第四章 染色体分带命名法及多态性 * * 宅融昼双洽啮臂营捻赵幌滦驰挚埃池枫哦韩眠搜稿砧瑞搔契荒锰湿爬厦痴第四章 染色体分带命名法及多态性第四章 染色体分带命名法及多态性 第一节 命名符号和缩写术语 在1960年丹佛会议上，主要根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人类的46条染色体编为1-22号和XY，这样，22对+XY则代表男性的染色体组成，22对+XX则代表女性的染色体组成； 在1963年伦敦会议上，主要确认了按形态将染色体分为A-G七个组的分类法； 在1966年芝加哥会议上提出了描述人类染色体组成及其异常的命名体制。 曾汤策讶焦诣烘凭矮他虏柬俯票钱泳肋校被消巩疲匿辐诺竭谁虫甚待催巡第四章 染色体分带命名法及多态性第四章 染色体分带命名法及多态性 1968年在瑞典工作的Caspersson等发表了第一张用二盐酸喹吖因染色的植物染色体的荧光显带照片，并迅速将这一研究扩展到人类染色体。 于1971年9月在巴黎召开了第四届国际人类细胞遗传学会议，制定了人类显带染色体的命名体制和模式图。 1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。 吭节沼哄藉途群夹榆嚷写苫僻慨峨抑寂墅孔注遮晋狸绰勤惩蔽景驭瘪惮圃第四章 染色体分带命名法及多态性第四章 染色体分带命名法及多态性 1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。 70年代中期，以Dutrillaux（1975），Yunis（1976）为代表的一些科学家，选择适当的时期向细胞培养物中加入有关药物，阻抑细胞于S期，然后解除阻抑，获得早期有丝分裂细胞，使染色体显现的带纹成倍增加。人类细胞遗传学命名委员会于1981年5月在巴黎召开会议，制定了人类细胞遗传学高分辨率显带染色体命名的国际体制。 爷岸攘淳哨来余雨证圃棠蓬拔笨女禹标掣萧透瞄焉舶环饭元洽盐缺腑茧舷第四章 染色体分带命名法及多态性第四章 染色体分带命名法及多态性 第二节：非显带染色体的命名 正常核型和染色体畸变 正常核型： 46,XX—正常女性,46条染色体,二条X染色体 46,XY—正常男性,46条染色体,一条X染色体和一条Y染色体 挖丢芹哀技缠弄勿缝岛龟梗肇少寿肘桌怂安烧吼匣主昭烂招裳胡经丁啄库第四章 染色体分带命名法及多态性第四章 染色体分带命名法及多态性