1型神经纤维瘤病相关肿瘤的诊疗进展(综述).docVIP

1型神经纤维瘤病是相对常见的遗传性疾病，患者易发生良、恶性肿瘤。近期Lancet Neurology杂志发表综述，回顾了1型神经纤维瘤病相关肿瘤的临床表现、诊断以及多学科的治疗策略。 1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1，NF1）是相对较为常见的遗传病；不分性别或种族，则全球的发病率为1/2500~1/3000。NF1型患者易发生中枢和周围神经系统的良、恶性肿瘤、以及其它部位的恶性病变。与NF1相关的肿瘤常见的包括：视觉通路的神经胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性周围神经鞘瘤、胃肠道间质瘤、乳腺癌、白血病、嗜铬细胞瘤、十二指肠类癌瘤和横纹肌肉瘤（表）。 表1. ?NF1儿童和成人患者不同肿瘤的终生风险 终生风险 视觉通路神经胶质瘤 15%~20% 其它脑部肿瘤 增加多于5倍 恶性周围神经鞘瘤 8%~13% 胃肠道间质瘤 4%~25% 乳腺癌 增加约为5倍 白血病 增加约为7倍 嗜铬细胞瘤 0.1%~5.7% 十二指肠类癌瘤 1% 横纹肌肉瘤 1.4%~6% ? 1882年Frederich von Recklinghausen首次描述了 NF 1，1987年NIH发表了正式的诊断标准（表2）。本篇综述将回顾NF1良、恶性肿瘤的特征，着重于肿瘤的诊断策略、监测和治疗。此外，本文还根据临床前药物研发的结果，强调了未来治疗的方向，评价了NF1相