不孕不育的相关检查二.docVIP

郝医生优生优育系列讲座之第九讲不孕不育的相关检查（二） 大家好，我是郝医生。 我们继续讨论不孕不育相关检查的第五个方面： 五，染色体检查 染色体检查对于很多不孕夫妇来说，是必检项目之一。 在高中我们都学过染色体，染色体是我们代代相传的遗传物质。如果出现染色体异常，包括数目异常，染色体结构异常，比如断裂、缺失、倒位、易位等，会引起遗传病，而有些遗传病，会导致不能怀孕或妻子习惯性流产、停育等。 比如，特纳综合征，核型是45，X，性染色体为单体，临床上也叫先天性卵巢发育不全症。自然发病率是万分之二到万分之四，在自发流产胚胎中发生率可高达7.5％，典型表现是身材矮小，智力正常，颈蹼、发际低、肘外翻，无阴毛和腋毛等，在生殖系统上，卵巢发育不全、原发闭经，性器官幼稚型。一般不能生育。 性染色体增多，比如，超雌综合征，也就是染色体核型不是正常的46，XX，而是47，XXX，或48，XXXX，49，XXXXX等，这些染色体异常，通常是由于母亲年龄偏大导致的，患者约有20％成年后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。个别人有生育能力，绝大多数生育能力低下或无生育能力。 再比如，XXY综合征，也叫克氏综合征、先天性睾丸发育不全综合征。病人性染色体为XXY，即比正常男性多了一条或多条X染色体。发病率在男婴中达到1.2‰，比较高。典型表现是身材高、四肢长、第二性征发育差，有女性化表现，如没有胡须、体毛少、阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约1/4的患者有乳房发育，1/4的患者智力或精神有点问题。在生育上，无精子产生，大约97％患者不能生育。 还有Y染色体比正常偏大或偏小的形态改变，比较常见，引起少精无精，或妻子出现胚胎停育、重复性流产等。 根据统计，普通人群染色体变异发生率在5‰，而不孕不育人群中染色体变异发生率高达5%～10%，增加了10倍到20倍。如果不孕不育夫妇及时的进行了染色体检查，可以少走弯路，减少一些不必要的治疗，节省时间和金钱。 比如，大Y或者小Y，大Y容易造成反复流产，小Y容易造成少精、无精，而且，假如生育了，生育了男孩，未来的下一代，往往同样面临他爸爸一样的难生育问题。 对于大Y，疾病在Y染色体上，男性的精子分为带Y染色体的精子和带X染色体的精子，我们可以通过流式细胞仪，把X、Y精子分离、优化，也就是进行性别控制，然后再人工授精，解决大Y导致的流产问题，下一代生育女孩，也就不存在大Y难生育的问题。 对于小Y，也就是Y染色体微粒缺失，如果做了染色体检查，明确了原因，那么我们对于无精子，基本治疗无望的，采取精子库供精者人工授精的方式，解决怀孕问题；对于精子极少的，又想自己精子怀孕的，可以通过穿刺，获得极少的精子，然后通过卵胞浆内单精子注射的方法，也就是第二代试管婴儿的方法，实现生育；对于精子数量严重不达标的，一方面通过合理的治疗增加精子数量，一方面可以多次收集精液，一次的量不行，可以多次集中冷冻保存，攒起来，然后分离、优化，再人工授精的方式，同样可以解决小Y患者的生育问题，而且要生育女孩，下一代同样不会再面临难生育的问题。 所以，某些夫妇，检查染色体很有必要。 考虑到染色体检查不是普遍的常规项目，染色体检查要有检查的适应症。 比如有明显体态异常、第二性征异常、男性女性化或女性男性化，外生殖器畸形或发育不良，内生殖器幼稚或发育不全，智力低下、生长迟缓、或伴有其他先天畸形者； 男方或女方的家庭中已有染色体异常患者或相似的先天畸形患者；这个时候的男方或女方就需要检查； 反复流产、胚胎停育的女性及其丈夫；注意，习惯性流产、多次胚胎停育，染色体检查夫妻双方都要做。 原发性闭经和不孕患者； 无精子症、少精子症、畸形精子超过50%的男性； 已生育出生缺陷患儿，想继续生育的夫妇； 其他疑有染色体异常的患者。 染色体检查非常简单，静脉抽血2毫升，然后培养、终止培养、离心、固定、染色、镜检，就可以出检查报告了，但时间比较长。 检查通常需要预约，有些医院并不是每天都做，抽血前最好空腹，和肝功能的检查方式差不多，一般要三周出结果，有些医院一周也可以拿到结果。 六，诊断性刮宫 诊断性刮宫，是常见的妇科小手术。既可以检查诊断，又可以适当治疗。 它的适应症通常是内分泌异常，需要了解子宫内膜变化，以及子宫内膜对性激素的反应、有没有排卵、有没有结核的时候采用，刮取子宫内膜作病理检查。 在妇科，如果怀疑宫颈或子宫恶性肿瘤，了解癌症病灶范围时候的也需要诊刮，那就是要做分段诊刮了；在子宫异常出血的时候，诊刮不仅能起到诊断作用，而且还能可起到治疗作用，尤其是功能性子宫出血的时候，月经血量过多、经期过长、药物治疗又无效的，可以诊刮，通常在刮宫后可以达到止血的目的。人工流产与刮宫差不多，仅仅是方式不太一样，是用负压，而诊断性刮宫只是用刮匙轻轻搔刮子宫腔四壁，将刮出来的