詹启敏-中国研究型医院学会.pptVIP

* * * * * * * * * 功能基因组工程技术 研究目标： 在基因组相关技术上保持国际领先地位，建立大规模测序技术平台，并力争在第三代测序技术上有所突破。完成至少1000个个体的全基因组序列测定，以及10种重大疾病，共1000例患者的全基因组序列测定和相关表达修饰谱的研究；完成10种重要植物的全基因组序列测定；完成10000种病原和工业微生物的全基因组序列测定。自主培育的世界领先的大规模小鼠突变体和动物疾病模型资源库，进行大规模重要功能基因的筛选和作用机理研究，为我国基因功能研究和生物医药产业的创新和发展提供自主知识产权，提高相应领域的国际竞争力。 研究内容： 完成批量化的重要植物、微生物和人类个体的全基因组序列和各种表达修饰谱序列测定和分析，形成基础数据库；发展高通量、低成本的全基因组测序、分析技术；重点研究以个体化诊疗为目标的我国群体基因组特异性，以及癌症等其它重要疾病的基因组学；测定和分析我国所有已知病原微生物的泛基因组序列和重要工业微生物的泛基因组序列，为生物医药产业和疾病预防提供基础；测定和分析我国特有的灵长类动物等模式生物的全基因组序列，提高我国模式生物和实验动物产业水平。利用大规模小鼠突变体和动物疾病模型资源库，筛选具有重要理论和应用价值的基因，并研究基因功能和作用机理；通过与生物医药产业的合作开发，进行基因功能的转化与应用研究。 技术评价： 基因组学是推动新药靶发现、个体化诊疗，工业微生物相关产业的升级换代提供重要的数据基础。在我国政府的支持下，我国基因组科学和应用研究已从参与1%的人类基因组计划发展成为国际公认的全球规模最大的“测序工厂”，并且在全基因组序列和表达谱序列测定和分析技术上处于国际领先的地位。领衔了“千人基因组”，“万种微生物基因组”等多项国际基因组计划。而且，还通过体制、文化创新，在基因组研究的产业化应用和创新人才培养上都做出了公认的成就，为保持我国在该领域的领先水平奠定了很好的基础。 但是，由于我国长期在学科交叉和资源整合上的弱势，在基因组研究的一些关键技术领域中与发达国家还存在很大的差距，尤其是在高通量，低成本的测序装备和耗材研究上严重滞后，削弱了我国未来在该领域的竞争力。同时，在这种竞争的压力下，政府还缺乏对一些包括人类在内的各类重要物种基因组资源的战略性抢占项目的有效组织，有可能失去在第三代纳米测序技术普及前抢占这些基因组资源的黄金时机。 因此，“十二五”期间，我国基因组技术的重点还是要组织大规模的对包括人类在内所有重要物种的基因组测序和分析，建立可为整个生物技术与医药领域研究、开发和产业化提供数据服务的大技术平台，带动我国生物技术与医药的跨越发展。 * * 转化医学，英文为Translational Medicine，是近2、3年来国际医学健康领域出现的新概念，其主要目的是为了打破基础医学与药物研发、临床医学之间固有的屏障，在其间建立起直接关联，从实验室到病床，把基础研究获得的知识、成果快速转化为临床上的治疗新方法。 近几年来，随着基因组、蛋白质组等分子生物学技术的不断创新和生物信息学在生命科学中的广泛应用，一方面为生命科学研究带来了前所未有的深度和广度；另一方面却使基础和临床研究的距离加大。生命科学研究的成果没有被及时地应用到临床当中，从而没有真正地体现生命科学的价值。在这种背景下，致力于弥补基础与临床研究的鸿沟和屏障的转换医学应运而生，并逐渐从概念转为热门的研究模式。　　转换医学倡导从临床工作中发现和提出问题，由基础研究人员进行深入研究，然后再将基础科研成果快速转向临床应用，基础与临床科技工作者密切合作，以提高医疗总体水平的理念。因此转换医学研究主张打破以往研究课题组单一学科或有限合作的模式，强调多学科组成课题攻关小组，发挥各自优势，通力合作。 * 转化医学，英文为Translational Medicine，是近2、3年来国际医学健康领域出现的新概念，其主要目的是为了打破基础医学与药物研发、临床医学之间固有的屏障，在其间建立起直接关联，从实验室到病床，把基础研究获得的知识、成果快速转化为临床上的治疗新方法。 近几年来，随着基因组、蛋白质组等分子生物学技术的不断创新和生物信息学在生命科学中的广泛应用，一方面为生命科学研究带来了前所未有的深度和广度；另一方面却使基础和临床研究的距离加大。生命科学研究的成果没有被及时地应用到临床当中，从而没有真正地体现生命科学的价值。在这种背景下，致力于弥补基础与临床研究的鸿沟和屏障的转换医学应运而生，并逐渐从概念转为热门的研究模式。　　转换医学倡导从临床工作中发现和提出问题，由基础研究人员进行深入研究，然后再将基础科研成果快速转向临床应用，基础与临床科技工作者密切合作，以提高医疗总体水平的理念。因此转换