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不孕不育涉及的相关遗传学问题 张璐 肖红梅 中南大学湘雅医学院 生殖与干细胞研究所 中信湘雅生殖与遗传专科医院 不孕不育是当今常见疾病，是仅次于肿瘤和心脑血管病的第三大疾病，不孕不育夫妇占育龄配偶的12.5%—15%。近年来，遗传问题对不孕不育的影响受到进一步重视。配偶有规律正常性生活、未经避孕一年以上未妊娠者，称为不孕症，在男性称为不育症；反复流产和异位妊娠而未获得活婴等，也属于不孕不育范畴。不孕不育可由遗传缺陷、解剖异常、内分泌紊乱、免疫因素、感染、全身性疾病及环境因素等各种原因引起，其中遗传问题是重要因素之一，染色体异常和基因突变会导致卵子、精子的生成障碍，从而影响生育。 1.染色体异常 染色体异常（chromosomal aberration）是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变异，导致基因群增减或位置变化，打乱遗传物质（基因）相互作用的平衡，造成机体不同程度的损害。人类体细胞由22对常染色体与1对性染色体X、Y组成。这23对染色体上携带了人体全部的遗传密码，发生畸变会导致遗传密码的丢失和错构，是导致临床常见的男女不孕不育及身体发育异常的重要原因。 1.1染色体数目异常 染色体数目异常是染色体在减数分裂或