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题目：矮岩羊GDF9基因突变对家养动物驯化的指导作用 作者：秦鑫旺、程焱、黄焰、崔祯睿、鄢飞鸿 指导老师：彭确昆 完成日期：2013年8月 摘要： 目前，宠物市场上的家养动物，比如家猫，家狗等，它们的品种繁多，体型，毛色变化也是多种多样。这些多变的外形不仅给现代人类的生活增添了丰富的色彩，还给人们研究哺乳动物形态变异提供了很好的模型。从文献资料得知，狗是在一万年前，由狼经过人工驯养而得来，在经过长期的人工杂交和选择的过程中，根据人类的嗜好演化出来形态多样的品种，但是所有的这些狗都是属于同一个物种。目前，狗的体型大小变异的主要因素还是与生长发育密切相关的基因突变导致的，比如IGF1、GHR等。 在四川西部的旅游途中，我们无意中认识了一种神秘的高山羊族动物—岩羊。它有着矫健敏捷的身姿，可以任意攀爬在悬崖峭壁之上，而且更为奇特的是在岩羊物种内部有着一群体型矮化的特殊群体—矮岩羊。这些矮岩羊有别于其他的普通岩羊，它们体型矮小，生活海拔较低。这立刻让我们想到了家狗中也存在着同样的现象。同样作为哺乳动物的狗与岩羊，它们体型变异的原因是否一样呢？于是，我们决定从狗的体型变异角度来探寻矮岩羊体型变异的奥秘。 我们从与哺乳动物体型变异相关的若干个基因出发，筛选了一系列的SNP以及Indel位点。意外之中，我们在GFD9基因的3-UTR序列中发现了一个与体型关联性很高的突变位点。该突变位点是一个17个碱基的删除，特异性地发生在矮岩羊GDF9基因的3-UTR，而岩羊该位置则是完整型的。由于该缺失发生在GDF9基因中，该基因是哺乳动物形态发育的关键基因，它可以调节下游的SMAD基因。SMAD基因的表达情况则直接调控着动物的体型发育。由此推测，我们认为该突变与矮岩羊体型的发育有着一定的联系。 该突变位点的发现，不仅可以清楚地阐明矮岩羊体型变异的遗传机制，对于宠物的人工驯化和定向培养有一定的借鉴作用。人工驯养的宠物，比如猫和狗，和岩羊同为大型哺乳动物，调控体型发育的基因类似。因此，GDF9基因的突变很有可能也存在与这些家养哺乳动物中。我们通过检测这些家养动物的GDF家族基因可以初步预判其体型变异的趋势，这对于我们人工筛选小体型的宠物有着一定的指导意义。 GDF9基因 1.前言 暑假期间，我们同学五人一行来到了成都宠物市场，打算买几只小狗我们发现在宠物市场上有大量的形态各异的宠物狗。有大的藏獒、金毛，小的吉娃娃、泰迪等，这些宠物狗的体型，体色差异很大。为什么这些狗的体型千姿百态呢？当时这一疑问深深存在我们的脑海里。于是，带着这个疑问我们通过网络查阅该问题。原来宠物狗的背后隐藏着很多的科学问题。狗是在一万年前，由狼经过人工驯养而得来，在经过长期的人工选择的过程中，根据人类的嗜好演化出来形态多样的品种，但是所有的这些狗都是属于同一个物种。 此问题立刻让我们想到了上半年在去川西旅游的途中，听导游说在川西的岩壁上生活着一种生命力顽强的山羊—岩羊。并且在巴塘县一带生活着一些很独特的体型矮小的岩羊，这些矮岩羊有别于其他的普通岩羊，它们体型矮小，生活海拔较低。这一现象让我们立刻想到了狗体型变异的例子。同时作为哺乳动物的狗与岩羊，它们体型变异的原因是否一样呢？ 随后，我们通过四川大学电子图书馆查阅了大量的文献，得知狗体型的矮化与基因的变异存在直接关系。在犬科动物中，IGF1基因的突变直接导致了狗体型的矮化。Sutter et al (2007) 通过在骨骼尺寸变化较大的葡萄牙水犬 (Portuguese water dogs)中对比个体DNA差异，发现小体型狗和大体型狗个体之间在IGF1基因中存在有差异的基因组区域。研究人员推测，在狗驯化历史早期出现的一个基因突变，产生了 “小狗” 版的IGF1，并随着驯化过程逐渐在小体型狗中固定下来。此外，研究者们在小体型的狗与中东灰狼IGF1基因中发现了一个共同的短的插入元件(SINE)和一个SNP位点，这说明小体型的狗来起源于中东灰狼的祖先，在早期的人类驯养时期，这些突变就在小体型狗的基因组中固定了下来。 虽然矮岩羊与岩羊的系统发育关系显示二者的亲缘关系非常近，但是二者之间显著的形态差异让研究者对于矮岩羊的体型矮化机制也一直存在疑问。从已有的生态资料来看，来自四川的矮岩羊已经形成了独立的种群，并且它们的矮化特征相对比较稳定，即这种矮化特征能够在种群中得到稳定的遗传。因此，我们推断这种体型变异现象背后可能隐藏着较为稳定的遗传变异。基于对哺乳动物体型矮化的遗传机制研究发现，导致哺乳动物体型矮化变异的主要因素则是与生长发育密切相关的基因突变。这些与生长发育相关的基因主要来自GH/IGF1生长轴(Growth Hormone/ Insulin-Like Growth F