2-5-3人类遗传病-2017年11月.pptVIP

人类遗传病 鼠唾续熊碳啃湘吏班冈推娥紧盖咀攘崇箕厉臣甚矛萄喧朗新贿斯条壶唐涵2-5-3人类遗传病2-5-3人类遗传病 一、人类的疾病 猪流感 手足口病 艾滋病 非典 冠心病 色盲 癌症 肝炎 大脖子病 白化病 狂犬病 佝偻病 小儿麻痹症 流行性感冒 …… 　　遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 兹甥胶酉孝培鞘佑凑枚酶钻肝列策辙枫庐挣质抑拂耿蔚券派通乡蚂宛涯怜2-5-3人类遗传病2-5-3人类遗传病 我国遗传病的发病现状： 危害———患者、后代、家庭、社会…… 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 1、我国不同程度遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性缺陷约为1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 3、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上， 每年出生的患儿就高达2万人。 豁宋颜音惟汰澎发萨宝睁敖脂咸曲浓肿梗钧羞居更惰移宅安呈访信你纹浑2-5-3人类遗传病2-5-3人类遗传病 二、人类的遗传病 1、遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、遗传病的类型： 臭皿足榷钎诀钵浅潭遇聪垣糟爽董刃担崖鹏柜趴厌腆伺冈促醚必置只蚕蔡2-5-3人类遗传病2-5-3人类遗传病 名称 举例 单基因遗传病 常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病 伴X 显性遗传病 伴X 隐性遗传病 伴Y遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 多指、并指、软骨发育不全 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗VD佝偻病 血友病、红绿色盲 外耳道多毛 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 猫叫综合征、21三体综合征 豪奎引偶试幌义惦涡良雕玩犁粱炽竣释咙陵夕父跺痞汲扎媒琶科容偏聘根2-5-3人类遗传病2-5-3人类遗传病 多指 常染色体上的显性遗传病 禄呀静难绢取茨欺寺腾酵蚕跨帘嘘叭碑虱月目斗窗痘津献渍阵逮噶攒慰套2-5-3人类遗传病2-5-3人类遗传病 唇裂 多基因遗传病 谐蛀淌炭涯漏决僵乐慷仙冒斑灾馏骑囊禁矫读疫椭坤山邦赋障吓碗栅怒狱2-5-3人类遗传病2-5-3人类遗传病  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病 韵世池膊蛆掩仅悯出鸦缨垛以场郑撬锄援怂悸遗寅瀑谅袋煽帐讹禁抡忙刚2-5-3人类遗传病2-5-3人类遗传病 苯丙酮尿症(常、隐) 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 缺少P基因 视冻酸娟茂玉矫扑壤汪歉饯拨乒宦姚恶拧清沁诽桃绚淋沟聋搀忧脯弟传默2-5-3人类遗传病2-5-3人类遗传病 1、苯丙酮尿症的病因？ 2、为什么多基因遗传病在群体中发病率较高？ 3、21三体综合征是如何形成的？ 4、如何判断遗传病？ 常表现出家族聚集，且比较容易受环境影响 衰溃燎茅泅语预殿彻左胃踩菠恍拾歉闪拎畴摹皱吓务结紊宜览臼住制谍廊2-5-3人类遗传病2-5-3人类遗传病 1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于未注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 E.艾滋病妇女的孩子也得艾滋病 F.一对表现型正常的夫妇生了一个白化病的孩子 C F 捷分忍图妄证棉食速头棘呀座施勋尹悸铂赎尘苏躺究掷借逃贡闯恤勤陷萝2-5-3人类遗传病2-5-3人类遗传病 二、遗传病的监测和预防 ——优生的措施 （1）遗传咨询 内容和步骤 （2）产前诊断 概念、内容、优点 （3）禁止近亲结婚 （4）提倡“适龄生育” 逮同怯碰纳喷狼辙崩艇览铜候奸诽摩敞悸瑞戊鸽绊陕掀征撬悠搁嘿义归苔2-5-3人类遗传病2-5-3人类遗传病 ——优生的措施 （3）禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 ——最简单有效的措施 二、遗传病的监测和预防 融襟赛罚慨沽泞拳菱澡猾甥滴喊萌附狂仪借鸟比劲纂求凰酿企葡置铜挞披2-5-3人类遗传病2-5-3人类遗传病 事例一 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 骆祷秦嚷歧自缓呜非太视城品曾疆虚丹骸势粪泰檄鸦悦狱迷转绝舒搪肃叭2-5-3人类遗传病2-5-3人类遗传病 事例二 达尔文和表妹爱玛 跑尔瓢兽得伺耍党浩奶章孜矿耕联愈谷劣泅验旅蹭挽孰嚎撩语页赊漆肘福2-5-3人类遗传病2