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第3节 人类遗传病(PPT).ppt
第3节 人类遗传病
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一、复习提问:
1、可遗传变异的三个来源是什么?
基因突变、基因重组、染色体变异
2、什么叫基因突变?
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。
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问题:
人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。
讨论:
1、人的胖瘦是由基因决定的吗?
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
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有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状,而性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病都是基因病,是有一定道理的。然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。
2、有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?
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第三节人类遗传病
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近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
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什么是遗传病?
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗?
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先天性疾病
1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病
2.病因
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家族性疾病
1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史
2.病因分类:
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遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系
(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病
(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ,遗传病有 的是先天性疾病,有的是后天性疾病
(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传 病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结 婚,往往几代中只见到一个患者
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一、人类遗传病的概述
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
各种遗传病的发病率
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1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)分类
显性遗传病
隐性遗传病
常染色体上:多指、并指
软骨发育不全
X染色体上:抗维生素D佝偻病
常染色体上:白化病 先天性聋哑
苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症
X染色体上:血友病 色盲 进行 性肌营养不良
伴Y遗传: 外耳道多毛
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2、多基因遗传病——由两对以上等位基因控制的人类遗传病
较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂(俗
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