第二节遗传病的概念thehereditarydiseasesconcept.pptVIP

第二节 遗传病的概念The hereditary diseases concept 遗传病 Genetic Disease： 是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。 特点：遗传物质突变；垂直传递；终生性。 突变 生殖细胞（或受精卵）——遗传后代 突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞→体细胞传 递。 遗传病的发病既有遗传基础，又有环因素，遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体症。二者作用的大小则要具体分析，如图。 1、遗传因素决定发病： 遗传因素起主导作用。如先 天聋哑、甲型血友病等。2、基本由遗传因素决定发病： 环境因素起诱导作 用，如： 突变  苯丙酮尿症 Gene————苯丙氨酸羟化酶缺 PAH乏症 ，高苯丙氨酸饮食诱发疾病。 3、遗传和环境双重影响发病——多基因病，取决于遗传度。 如：哮喘，遗传度（率）80%，遗 传因素大，环境因素小。 消化性溃疡遗传度（率）30%~40%，遗传因素 小，环境因素大。4、基本由环境因素决定 如外伤、人为因素。 在了解遗传病概念的基础上，区别： 1）遗传病与先天性疾病Congenital disease 先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达。而某些疾病在出生后并不表现，当发育到一定年龄Gene 才表达，如成年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。 某些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停（Thalidomide）事件。 2）遗传病与家族性疾病Familial disease 大多数遗传病具有家族性，而某些散发性疾病确属遗传病，如某些AR，仅有先症者发病。 第三节 遗传病的主要类型The hereditary diseases main type 从遗传学角度分类，遗传病包括： 1、单基因病 涉及一对主基因所导致的疾病。 AR——先天聋哑 AD——并指、多指症 XR——红绿色盲 XD——抗VD佝偻病 2、多基因病 涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用所导致的疾病。 如；唇裂、精神分裂症、高血压等。 第四节 认识疾病遗传基础的方法 一、群体普查法 应用一种或几种多效、简便、准确的方法，在某一人群中进行某种疾病或性状的普查。 个体 方法 细胞遗传学 分子遗传学 一般群体（对照） 对象 特定人群，家族聚集现象 比较二者发病率，从而确定该病是否与遗传有关。 如有关，则： 1/患者亲属发病率高于一般群体； 2/发病率表现为I级亲属 〉II 〉 III 〉一般群体。 目 的： 1）确定某种遗传病的发病率及基因频率； 2）筛查遗传病的预防和治疗对象——早期诊断； 3）筛查杂合子携带者； 4）探讨某种疾病的遗传基础。 为了排除环境因素的影响，通常采用： 血缘亲属——高 比较 非血缘亲属——低 对照组 生母正常 比较养子女 观察组 生母患精神分裂症 观察组发病率高于对照组，证明发病有遗传基础。 二 、系谱分析方法 确定某种或某些疾病有遗传基础，且有家族集聚现象，通常采用系谱分析方法，区别是单基因病还是多基因病，确定遗传方式。 收集家族各成员的发病情况后绘制系谱，进行分析。 例如：先天聋哑 Dd