第十五章免疫缺陷.docVIP

第十五章 免疫缺陷 免疫系统是人体中至关重要的系统，与许多疾病的发生和疾病的易感性有着直接或间接的关系。免疫系统的建立和完善决定于遗传物质的组成结构和后天发育的环境。目前免疫遗传研究主要集中在以下几方面与主要组织相容性系统连锁的免疫应答基因，控制着机体对特定抗原产生免疫的能力，并通过编码细胞膜上的表面抗原分子，控制免疫细胞间相互作用血型抗原的基因控制，补体、细胞因子、粘附分子基因表达，H-Y抗原与性别分化及某些遗传疾病的发病机制等免疫球蛋白和T细胞受体的基因结构和控制及多样性同种异型的遗传控制。Immunogenetics For evolution of biological function, the processes of genetic recombination that cut, splice, move and replace segments of DNA, can be speedier agents of change than point mutation. Under pressure from diverse and cunning pathogens, the immune system exploits recombination to make and modify the families of receptors it uses to recognize antigens. Most heavily studied of the immune system’s gene families are the class I and II genes of the human major histocompatibility complex(MHC) which influence donor choice in organ transplantation and susceptibility to chronic disease. These highly polymorphic genes were first studied as white-cell antigens of the blood which led to the HLA name, standing for human leukocyte antigen, now given to the whole human MHC. For more than 30 years immunogeneticists have construed maps of the HLA complex with ever-increasing elaboration. 第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症 一、红细胞抗原的遗传系统 1900年，Landsteiner首次发现了人类的ABO血型。迄今为止，在人类中已经发现了23个红细胞抗原系统。表15-1列出了这23个血型抗原系统的简况。 表15-1 23个红细胞血型系统 编码 系统命名 系统符号 抗原数 基因命名 染色体定位 001 ABO ABO 4 ABO 9q34.1-q34.2 002 MNS MNS 40 GYPA,GYPB,GYPE 4q28-q31 003 P P1 1 P1 22q11.2-qter 004 Rh Rh 45 RHD, RHCE 1p36.2-p34 005 Lutheran LU 18 LU 19q12-q13 006 Kell KEL 22 KEL 7q23 007 Lewis LE 3 FUT3 19p13.3 008 Duffy FY 6 FY 1q22-q23 009 Kidd JK 3 JK 18q11-q12 010 Diego DI 9 AEI 17q12-q21 011 Yt YT 2 ACHE 7q22 012 Xg XG 1 XG Xp22.32 013 Scianna SC 3 SC 1p36.2-p22.1 014 Dombrock DO 5 DO （未知） 015 Colton CO 3 AQP1 7p14 016 Landsteiner-Wiener LW 3 LW 19p13.2-cen 017 Chido/Rodgers CH/RG 9 C4A, C4B 6p21.3 018 Hh H 1 FUT1 19q13 019 Kx KX 1 KX Xp21.1 020 Gerbich GE 7 GYPC 2q14-q21 021 Cromer CROM 10 DAF 1q32 022 Knops KN 5 CR1 1q32 023 Ind