遗传学过去,现在和将来.pptVIP

遗传学: 过去，现在和将来 Robert M. Fineman, M.D., Ph.D. 遗传学是生物学中研究遗传和变异的一门分支. 基因型: 应用于单个或全体位点时它指个体的基因结构；应用于整个基因结构时它同基因组同义。 等位基因: 基因在同源染色体上相同位点的不同形式。 表型: 个体中外在的或可观察到的自然属性; 基因型与环境因素相互作用产生的可见效应。 医学遗传学: 一门研究生物学上变异与人类健康、疾病关系的学科。 临床遗传学或遗传医学 (也叫基因组医学): 医学遗传学中关注个人和家庭健康和疾病的部分。 公共卫生遗传学: 应用遗传信息和技术来促进、保护以提高大众健康水平和生活质量。 遗传筛查: 运用多种方法和技术对一组人群进行评价，但不依赖某种疾病家族史，也无相关临床表现和体征。 遗传试验: 运用多种方法测定对于某种疾病具有遗传上的高危险性的个体的遗传状况；这样的个体有相关的家族史，及临床症状、体征，或是在筛检中被检出。 遗传变异 没什么像人类的基因序列这般神奇 两个独立的个体中有3,000,000碱基对是不同的。 通常变异序列 (等位基因) 的出现概率为每1/1000-1/1500 碱基对。 估计每种基因有2-3种变异体(平均而言) DNA 突变 无意义 错义 移码 调节 RNA 连接 扩展三核苷酸重复 其它 我们的挑战在于一个改变 遗传学的过去 人类基因组计划