人体遗传学小论文.docVIP

题目：人体遗传学概述论文 姓名：公柳蓉 遗传学在整个社会中占据重要地位，并且起着十分重要的作用。我们要意识到人类遗传学的重要性，尽我们最大的努力掌握好这门知识，这样，我们的社会和国家才可能长治久安，我们才能好好生存下去。这不仅关系到个人自身的发展，更关系到整个民族，甚至是整个人类的发展状况。因此，探究人类遗传学有着十分重要的意义。 正文： 遗传学（Genetics）是研究生物的遗传与变异的科学。在长期的生产实践中，人们已经开始认识到生物体遗传和变异的现象。并通过定向选择等手段，选育出人类所需要的优良性状。人们希望在这些活动的基础上，阐明亲代和杂交子代的性状之间的遗传规律 ，许多人为此付出了大量的努力。直到1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果，发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了现在称为孟德尔定律的遗传规律，才奠定了遗传学的基础。 人体遗传学的发展过程 1.1萌芽时期 哲学家柏拉图最先提出“优生”，他认为：父母的精神，道德和体质条件等都能遗传给他们的后代。他提出人类要保护良种，灭除恶种，并且主张：父50岁，母40岁以上所生的子女应杀，身残者杀。亚里士多德则认为，遗传是子女从父母那里继承一部分血液，胚胎在子宫内是由母亲的月经血凝结形成的，而男子的精液有能力赋予胚胎以生命。同时，他还认为，环境因素决定遗传变异，从外界环境中获得的身体，智力和个性等方面的特征可以遗传给后代。 我国对人类遗传与变异现象的认识也有悠久的历史。《左传》中就有“男女同姓，其生不蕃”的记载，说明当时的人们已经认识到近亲结婚的危害；反对血亲结婚的王充在《论衡》中指出“夫妇和气而生人”，“子性类父”；在《后汉书·冯勤传》等著作中都认为人的身高，肤色，多子女等性状可以遗传给后代。王延相在《慎言通体》中，已有“人有不肖其父，则肖其母，数世之后，必有与其祖母其体貌者”的论述。 1.2奠基时期 达尔文对生物的遗传，变异与进化的关系进行了综合研究，于1868年发展了“泛生说”，试图用来解释生物的遗传和变异机构，但缺乏科学根据。 同时代的奥地利遗传学家孟德而利用豌豆为实验材料，经过八年的研究，发现了分离规律和自由组合规律并在1865年发表了《植物的杂交实验》的论文。遗憾的是，由于种种原因，他的重要工作直到35年后才被人们重新认识和发现。至此，经典遗传学成为一门独立的科学。接着一些生物学家就开始寻找遵循孟德而遗传的人类性状。 1902年，英国医生伽罗德发现黑尿症等四种先天性代谢病的遗传方式完全符合孟德而式的遗传，提出了先天性代谢缺陷的概念。1908年，英国数学家哈迪和的德国医生温伯格发现了在随机分配群体中的遗传平衡法则，奠定了人类群体遗传学的基础，从而产生了人类群体遗传学。1909年，摩尔根用果蝇做实验，揭示了基因的连锁与互换规律，并且在1926年提出了基因学说。20世纪前十年中，人类遗传学研究出现了次小高潮，由于数理化统计方法在人类遗传学中的应用，使得人类遗传学开始成为一门定量的科学。1924年，伯恩施坦对人类的ABO血型进行研究，提出了复等位基因学说，成为人类“免疫遗传学”的先驱。 人类遗传学由高尔顿开拓，孟德而和摩尔根则建立起理论的基石，又由伽罗德先把孟德而规律应用于人类遗传学研究，并将医学与人类遗传学的研究结合起来。随后的发展不仅分支出医学遗传学，而且还出现人类细胞遗传学，人类生化遗传学和人类分子遗传学等学科。 1.3发展时期 1965年前后，哈里斯等人发展了细胞融合技术，实现远源杂交和获得杂交细胞株，完善和丰富里体细胞遗传学。1968年，帕克等人诱导体外培养的哺乳类体细胞获得营养突变株和抗药性突变株，为研究哺乳类基因扩增，调控和定位等问题提供了基础，使体细胞遗传学进入了一个新的发展时期，同时又推动了人类遗传学的大发展。20世纪70年代，由于遗传工程技术的应用和人类基因组的研究与测定，推动了人类分子遗传学的发展，使人类遗传学进入了一个新的发展时期。80年代中期以来，由美国科学家首先提出了旨在全面认识和了解人类基因组的分子结构和功能的“人类基因组计划”，被誉为“生命科学登月计划”，于1990年正式启动。 1995年，美，法科学家公布了有15000个标记的人来基因组的物理图谱；1999年，国际人类基因组计划联合研究小组完成了人类第22号染色体的测序工作；2000年6月26日人类基因组草图发表；2001年，中，美，日，德，法，英等国科学家和美国塞莱拉公司各自公布了人类基因组图谱和初步分析结果——约3万个基因。到目前为止，已经揭示了上万种人类单基因异常（有临床意义的约为5000种）和上百种严重危害人类健康的多基因病（如糖尿病，心血管疾病，自身免疫性疾病等）的致病基因或疾病易感基因，并且建立了各种新的基因病的诊断方法，从而大大的推动了人类遗传学，医学