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* * * * * * * * * * * * * * * * 遗传学教研室 * 第四章 群体遗传学population genetics 唐吟宇 遗传学教研室 * 一、基本概念 1、群体（population） 2、群体遗传学：遗传结构、变化规律 （1）遗传结构 （2）变化规律 广义 “狭义” 基因频率 基因型频率 关系 遗传学教研室 * 3、医学群体遗传学 致病基因的频率 携带者的频率 患者的频率（发病率） 核心：群体中基因的行为 遗传学教研室 * 二、群体中的基因频率 等位基因 A B A=p B=q p+q=1 P=AA+1/2AB q=BB+1/2AB 注：通过基因型的频率求基因的频率 遗传学教研室 * EX：某群体1，500人，M型800人，N型500人，MN型200人。求LM？LN？ 已知：MN血型是共显性遗传 设：LM=p, LN=q 则：M型 LMLM=800/1500=0.53 MN型 LMLN=200/1500=0.13 N型 LNLN=500/1500=0.33 代入求基因频率的公式，则： P=0.53+1/2*0.13≈0.6 q=0.33+1/2*0.13≈0.4 该公式适用条件——纯合子与杂合子在表型上能够区分（等位基因是共显性的；或题目已知） 遗传学教研室 * 三、遗传平衡定律（law of genetic equilibrium)——遗传结构 在一个大群体中，如果婚配是随机的，没有基因突变，没有自然选择，没有大规模的迁移，那么群体中各基因的频率和各基因型的频率可一代一代保持不变。这样的群体称遗传平衡群体。如果一个群体不平衡，只需经过一代的随机婚配就可达到平衡。 2层含义（平衡和不平衡） （1）群体满足5个条件 平衡 （2）不平衡群体满足1个条件 平衡 核心：平衡指各基因频率和各基因型频率恒定 遗传学教研室 * ①平衡时: (p+q)2=p2+2pq+q2 AA=P2 Aa=2pq aa=q2 ②若不平衡：只需经过一代的随机婚配即可达到平衡 ♀ A(p) a(q) A(p) a(q) AA(P2) Aa(pq) Aa(pq) aa(q2) ♂ AA=P2 Aa=2pq aa=q2 若 A=p a=q p+q=1 则： 遗传学教研室 * Ex： 100人中 AA60人，Aa20人，aa20人 问：(1)平衡？ (2)平衡时的遗传结构？ (3)如不平衡，经过几代才会平衡？ 遗传学教研室 * 解：该群体基因型频率 AA=60/100=0.60 Aa=20/100=0.20 aa=20/100=0.20 基因频率A: p=60/100+1/2*20/100=0.70 a : q=20/100+1/2*20/100=0.30 平衡时：AA : p2=0.702=0.49 Aa : 2pq=2*0.70*0.30=0.42 aa : q2=0.302=0.09 遗传学教研室 * 已知群体为亲代（p），若随机婚配，下一代为子一代（F1）。 ♀ A(0.70) a(0.30) A(0.70) a(0.30) AA(0.49) Aa(0.21) Aa(0.21) aa(0.09) ♂ AA=0.49 Aa=0.42 aa=0.09 结论：只需经过一代随机婚配就可达衡。 遗传学教研室 * 实际上，人类的大多数群体都是遗传平衡 群体。所以，对于等位基因有显隐性之分的单基因病， 比如AR病，只要知道发病率(q2，群体调查)，就可知 道致病基因频率(q)、正常基因频率(p)、携带者频率 (2pq)以及正常人的频率（ P2 ）——遗传结构。 这就是遗传平衡定律的主要贡献。 遗传学教研室 * Ex：白化病 aa：q2=1/106; a： q=1/103 A： p=1-1/103=999/103 Aa：2pq=2*999/103*1/103≈1/500 虽然大多数群体都是平衡的，但这种平