20110514中重型地中海贫血简介及中医药治疗.doc-佛山市中医院.docVIP

中重型地中海贫血简介及中医药治疗 佛山市中医院血液科 李宏良 副主任中医师 地中海贫血，简称地贫，是一组遗传性溶血性贫血。最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。广东省每年新增约4000多名重症地中海贫血儿。地中海贫血主要有α地中海贫血和β地中海贫血。我国以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，北方少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。 一、病因和机制人体内的血红蛋白由四个亚基构成，分别为两个α亚基和两个β亚基 地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。1.β地中海贫血 β地贫基因突变较多，已发现的突变点达100多种，国内已发现28种重型β链完全或几乎完全生成，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2，使HbF明显增加。致患者组织缺氧。红细胞膜变僵硬，容易被破坏红细胞的寿命缩短。 轻型 是β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型介于重型和轻型之间。2.α地中海贫血 α珠蛋白基因的缺失点突变造成。 重型 4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。红细胞寿命缩短。 轻型 仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。中间型介于重型和轻型之间。静止型仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。β地中海贫血 1.重型 出生时无症状，至3～12个月开始发病，慢性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。如不治疗，多于5岁前死亡。 血 2.轻型 患者无症状或轻度贫血。能存活至老年。易被忽略。 3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间。α地中海贫血1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常。 2．轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变。 3．中间型 出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 4．重型 胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡。 治疗, 但应给予遗传咨询。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血 　输红细胞。 输注红细胞容易导致含铁血黄素沉着症过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害，最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。3.去铁治疗铁鳌合剂 常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷、则开始应用铁鳌合剂。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。 4.脾切除 脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行。　 5.造血干细胞移植 是目前能根治重型β地贫的方法。, 临床上难以广泛开展。 6.基因活化治疗 应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有基脲、5-氮杂胞苷、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中只有进行婚检和产检才能从根本上预防地中海贫血症。一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。 要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行基因分析。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。10~ 13周进行, 羊水穿刺宜在妊娠15~ 18周进行。 五、中医药治疗 地中海贫血属于“血证”、“血虚”、“虚劳”、“童子劳”、“虚黄”、“积聚”、“五软五迟”等范畴。 地中海贫血与先天禀赋不足，后天失养有关。既有肾虚、脾虚、肝虚、心虚、气虚、血虚、阴虚、阳虚等本虚之证，又有湿热、气滞、血瘀、出血等标实之证，虚实夹杂、证候错综复