卫生署历次公告罕见疾病名单汇总表991221修.docVIP

衛生署歷次公告罕見疾病名單彙總表 991221修 序號 疾病名稱 中文翻譯 (中文翻譯僅供參考) ICD-9-CM 編碼 公告日期 01 Congenital Urea cycle disorders 先天性尿素循環代謝障礙 270.6 01 Citrullinemia 瓜胺酸血症 270.6 02 Amino acid metabolic disorders(Aminoacidopathies) 胺基酸代謝疾病 270 01 Homocystinuria 高胱胺酸尿症 270.4 1 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4 02 Cystinosis 胱胺酸症 270.0 03 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7 04 Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1 05 Tetrahydrobiopterin deficiency 四氫基喋呤缺乏症 270.1 06 Hereditary tyrosinemia 遺傳性高酪胺酸血症 270.2 07 Maple syrup urine disease 楓糖尿症 270.3 03 porphyria 紫質症 277.1 04