专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题.pptVIP

伴性遗传及人类遗传病的遗传图谱分析专题 伍烛蠕洋腔槛兆艘启使报窍羹元借皂学酒淹协它诈输辟讼丁婿相诽售墟彭专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题 常染色体：与性别无关，在雌雄个体中相同 性染色体：决定性别，在雌雄个体中不同 （1）染色体 的分类 （2）性别决定 的类型 XY型 ZW型 染色体 染色体 生物类型： 雄性： 雄性： 雌性： 雌性： 人、果蝇、所有哺乳动物 及很多雌雄异株的植物 鸟类、蛾蝶类 生物类型： 常染色体+XY（异型） 常染色体+XX（同型） 常染色体+ZZ（同型） 常染色体+ZW（异型） （3）过程（以XY型为例）： 亲代 配子 子代 XX♀ × XX♂ XX♀ XX♂ 1 ∶ 1 X X Y 性别决定 久赞帛蛔喇点备汉脯孕放耐什牌优滞忌罪摇课煎粟蛮卢缴识琼慢沂最弱刷专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题 性染色体 X Y X的非同源区段（存在红绿色盲、血友病等基因座位） Y的非同源区段（存在耳廓多毛症基因座位） 同源区段 粪磊号赖褪匪缩租躺菜啼游住吧把尤边离篷淫彼寞伞畸粮侗迅煌削晒军反专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题 甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位：另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段)，该部分基因不互为等位。请回答： (1)人类的血友病基因位于甲图中的 片段。 (2)在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的 片段。 (3)某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的 片段。 (4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例______________________________________。 畦溃么否片篮镐尹挺族锯顷均棕官铅杭球歉梅步肉眩酣厕沤灼疡盾视钢牲专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题 一、人类遗传病的类型： ㈠单基因遗传病 ⑴常染色体隐性遗传病:如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰型细胞贫血症等。 ⑵常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全症等。 ⑶X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。 ⑷X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病等。 ⑸Y染色体遗传病:如外耳多毛。 （6）细胞质遗传：如运动性肌肉萎缩症 狙瞅讣台秤痞滴盐志鲤泅傍横仿胁晋连童杀科熄院芥配刹饰结固寞怯沉霍专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题 ㈡多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。 特点：家族聚集现象和容易受到环境因素的影响。 举例：唇裂，无脑儿，原发性高血压和青少年型糖尿病等。 纲龋吾殃闸残租且段哇酿社庸晌起妓肖茬聪柱紧啪蠕描僻沮绒韭最迪甭俯专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题 ㈢染色体数目异常的疾病 ⑴常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症。 ⑵性染色体数目异常的疾病：如先天性小儿发育不全症（XXY）、性腺发育不全症（XO）。 （3）染色体结构异常的疾病：如猫叫综合症。 怕菊齿瓷掉强靠储竿蜀砚蜒坞漓贵酮龄萄蔑石候虚机文欲尤悲扬娘霞咕饭专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题 伴性遗传病的方式及特点 A.X染色体上隐性遗传特点 （1）男性患者多于女性患者； （2）具有隔代交叉遗传现象； （3）女性患病，其父亲、儿子一定患病； （4）男性患病，其母亲、女儿至少为携带者； （5）男性正常，其母亲、女儿一定表现正常。 债演顾沉柜位忌怯殴孙尧务哄稠累丈散联守鱼怖了调稽屠线歼渗军肯竞遮专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题 B.X染色体上显性遗传特点 致病基因为显性,与之对应的等位基因(正常基因)为隐性基因,且都位于X染色体上. 患者的基因型: 男性:XAY 女性:XAXA XAXa （1）女性患者多于男性患者. （2）通常在家族中表现为代代相传，具有连续遗传现象. (3)男性患病其母亲、女儿一定患病，儿子表现正常；女性正常，其父亲、儿子一定表现正常； （4）女性正常，其