生物必修二5.3人类遗传病教学课件.pptVIP

一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩 疑问咨询？ C 3 提倡“适龄生育” 统计数字表明，20岁以下要比24－34岁妇女所生子女的各种先天性疾病的发病率高出50％。 例如，40岁以上妇女所生的子女中21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的高10倍。 最适于生育的年龄: 女：24－34岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 4 产前诊断 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。 三、人类基因组计划与人体健康 1、由来和进展 1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。 2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是3－3.5万个。 2、目的： 人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。 3、意义： 人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 研究性课题--调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、白化病） 首先考考大家，你们说说哪些是遗传病？ 大家是怎么判断的呢？ 生：这种病会不会在亲子代之间传递。 师：很好！这位同学刚才说的这点其实是遗传病的特点之一，即具有遗传性，患者的致病因子是来源于父母的，确切的说，是致病因子在亲子代之间具有传递性。 了解了遗传的概念后，我们接着来了解遗传病的分类。 我们根据遗传病的发病原因，一般将其分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。其中目前已发现的单基因遗传病种类最多，大约6500多种，染色体异常和多基因遗传病大约各为100种左右。但是多基因遗传病在群体中的发病率却是最高的。 下面，我们一一来了解这些遗传病。 抗维生素D佝偻病： 21三体综合征：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 第3节 人类遗传病 第五章《基因突变及其他变异》 1.癌症 2.感冒 3.抗维生素D佝偻病 4.镰刀型贫血症 5.色盲 6.白化病 7.血友病 8.艾滋病 ？ ？ 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 概念：指由于 改变引起的人类疾病. 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 遗传物质 多基因遗传病 (100多种) 发病率比较图 单基因遗传病 （6500多种） 染色体异常遗传病（100多种） 我国人口中有1/5到1/4的人患有遗传病！ 1、单基因遗传病 常染色体 显性遗传病 先天性软骨发育不全、多指、并指 等 指受一对等位基因控制的遗传病。 显性 患病 不患病 XBX- XBY XBX- ＋ 1 2 3 4 1、单基因遗传病 性染色体显性遗传病 伴X显性:抗维生素D性佝偻病等 伴Y：外耳道多毛症 患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。 症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。 抗维生素D佝偻病 两兄弟都有佝偻病，怎么判定是由于遗传发病，还是后天的呢？ 隐性 患病 不患病 XbY XbXb ＋ 3 1 2 1、单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病； 苯丙酮尿症 先天性聋哑 等 苯丙酮尿症 　　患儿在3