5.3人类的遗传病与优生讲解.pptVIP

优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 基因诊断 基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术,在DNA或RNA水平， 通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。 基因治疗 是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。 * * ---让每一个家庭生育出健康的孩子 第三节 人类遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体：软骨发育不全、并指、多指 X染色体：抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病。 患着表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短小。 纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期 并指 多指 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良 白化病 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊