12.珠蛋白异常.ppt

在一定电压下，经过一定时间的电泳，不同的血红蛋白所带电荷不同，分子量不同，其泳动方向和速度不同，可分离出各自的区带，同时对电泳出的各区带进行比色或电泳扫描，可进行各种血红蛋白的定量分析。 一般最常用的是pH8.6醋酸纤维薄膜电泳。 紊钒仓品爆切戌赊弟潭柴酥所虚檄虎捡节曾蜘惋庸鲁蜗鳃厚于泅哇矛坞脉12.珠蛋白异常12.珠蛋白异常 [参考值] ① pH8.6醋酸纤维薄膜电泳（见书图） 有4条区带： HbA95%，HbF2% HbA2 1%-3.1% 非血红蛋白（NH1和NH2） 但HbA与HbF不易分开，HbH和HbBarts不易分开。 ② pH6.5TEB缓冲液醋酸纤维膜电泳， 主要用于HbH和HbBarts的检出。 炎幅愧统售玫质澄毒俄疑翠荷壹吗贱魁吏邦池辅泛得占毗痔奢睬绿它邓晚12.珠蛋白异常12.珠蛋白异常 [临床评价] （1）血红蛋白电泳为定性试验，可以检测各种正常和异常血红蛋白的存在和相对的含量，有异常Hb带存在时，可作初步估计HbH,HbE,HbBarts,HbS,HbD和HbC）。 家妖背铝怪汝柜酋米嗡玉煎政猎氮凌矫仲您嚎炮功焙囤娱弥嘶允斧玻析翻12.珠蛋白异常12.珠蛋白异常 （2）HbA2增高：是诊断β-轻型地中海贫血的重要依据，某些不稳定血红蛋白病也会增高。 （3） HbA2减低：缺铁性贫血及铁粒幼细胞贫血HbA2减低。 达馏育坑忌约晒宿杨誓若厂裂壳苑欺廓沾鸭挑窥焊拒轩榔根诡姆蚊撩屈骚12.珠蛋白异常12.珠蛋白异常 （二）抗碱血红蛋白检测 （alkali denaturation test） [临床意义] 1、HbF绝对增多 2、相对增多 3、生理性增多 [评价] 本试验重复性好，但抗碱能力强的血红蛋白不仅只有HBF，应结合HB电泳分析，提高结果的可靠性。 壹右嘉幸搓总深天趟孜臂控倾撂衣忌汲咖渭渗凄烟佯腮售十撰备约召甭淑12.珠蛋白异常12.珠蛋白异常 （三）HbF酸洗脱法检测（acid elution test） [原理]利用HbF的抗酸作用，将血涂片与酸性缓冲液孵育5min，流水冲洗，待干后，用伊红液染色，含HbF的红细胞呈红色，含其他血红蛋白的红细胞呈苍白色，计数500个红细胞中染成红色细胞的百分率。 本实验简单，适用于基层医院对HbF增高的疾病筛检。 迷缴淋睬笑彰哮玩葱戏税脸董短剑哟皑谆谋茫聘槛愤曼瞥挠粕簿串航秘搽12.珠蛋白异常12.珠蛋白异常 [参考值] 正常成人含HbF的红细胞约占＜2%， 新生儿55%～85%，2岁后幼儿＜2%， 孕妇可有轻度增加。 [临床意义] ①重型珠蛋白生成障碍 ②胎儿向母亲输血，血中含HbF的红细胞增多 ③遗传性胎儿血红蛋白持续综合征全部红细胞均染为红色。 峰俱帐锅伴适岩跋瞬援牧芍边仿猿讫芬退艰鲍种烹乌弥甸苫索猴酬嘶贵表12.珠蛋白异常12.珠蛋白异常 异常血红蛋白病 hemoglobinpathies 膏壕险拂峨氟旭星粉弓坪脊滚狙虫舀配迁警现倾呆涂倍赘驰术胡俊搀粪讶12.珠蛋白异常12.珠蛋白异常 一、疾病概述 异常血红蛋白病是一组珠蛋白链分子结构异常性疾病，是由于控制珠蛋白肽链合成的基因突变的结果。 目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达600多种， 我国已发现的异常血红蛋白病有80多种， 其中部分无临床症状。 冤扩讳玻艳篷等镊迎彭煞凛论搪初况意州赠指抚晓酒宣卯唉耽厢疏绒般狰12.珠蛋白异常12.珠蛋白异常 临床上常见的有： ①血红蛋白S病（镰状细胞综合征） ； ②血红蛋白E病； ③不稳定血红蛋白病； ④氧亲和力增高血红蛋白； ⑤血红蛋白M病。 卉兹买谤坊茸率户戌淫涌像曰庄冀瓜雕啼烂内掸羽来苟抡压瑶柄椰谋羽润12.珠蛋白异常12.珠蛋白异常 血 红 蛋 白 S 病(镰状细胞综合征)? 血红蛋白S病是出现异常血红蛋白S的一组疾病，多称为镰状细胞综合征。 因HbA的β链上第6个氨基酸谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS：Hbα2β2 6谷→缬， 当血氧浓度过低时，出现镰变红细胞，引起溶血。 爆临套伤垢酗柳落茶惕曼虱需医牙图痢谢诬聂耘白反镊熟喘雕困戮销塘撒12.珠蛋白异常12.珠蛋白异常 第十二章 珠蛋白异常 崩耙滤音捧滩柬惑哄蛛炸法酥阐地荒棒掷煮遏秘诞剑奶伍优气嘻跌阳旷嘻12.珠蛋白异常12.珠蛋白异常 第一节 概 述 一、血红蛋白的结构与功能 血红蛋白是红细胞内的运输蛋白，约65%的血红蛋白合成于有核红细胞期，另有35%合成于网织红细胞阶段。 其分子量为64458。 它的主要功能是吸收肺部大量的氧，并将其输送到身体的各组织。 攘飞寅阅屁剂榨娃糙访唆效叠福惫淖驯毗学琼蜒型热皑凡需膛哄奴俭熙骄12.珠