人教版教学人类遗传病1幻灯片.pptVIP

第三节 人类遗传病与优生 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，人类的遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。 一、人类遗传病概述 1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： １、显性遗传病：　　 ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 （二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 二、遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 15岁以下死亡的儿童中，40％由于遗传病或其他先天性疾病所致。　 我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万，且每年出生此种患儿高达2万人。 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 遗传咨询 产前诊断： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 绒毛细胞检查 三、优生的概念 优生：让每个家庭生育出健康的孩子。 优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。 四、优生的措施 禁止近亲结婚：　　我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）。 三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。 反馈 苯丙酮尿症 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 进行性肌营养不良 青少年型糖尿病 性腺发育不良 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X染色体显性遗传 X染色体隐性遗传 多基因遗传病 常染色体病 性染色体病 * * 我们学过有哪些人类遗传病？ 白化病：常染色体隐性遗传 猫叫综合症：人类第5号染色体部分缺失 猫叫综合征和白化病是如何产生的？ 通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病； 软骨发育不全 苯丙酮尿症 白化病 进行性肌营养不良 唇裂 常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 常染色体异常： 21三体综合症（先天性愚型） 猫叫综合征 性染色体异常： Turner综合征（性腺发育不良） 21三体综合症（先天性愚型） 患者比正常人多了一条21号染色体 先天性愚型 Turner综合症（性腺发育不良） 患者缺少一条X染色体 (性染色体XO) 放射性污染 化学污染 抗维生素D佝偻病男子＋正常女子 (伴X显性遗传) 你会给他们提供什么建议呢？ 遗传病的监测和预防 人类基因组计划简称？目的是什么？ 人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？ 中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？ 人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少 个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？ 高尔顿（S.F.Galton) 患者由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。 缺少正常基因P，导致体细胞中缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而是形成苯丙酮酸。 X性染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良、 红绿色盲症 白化症、苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病