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GWAS基因检测 GWAS基因检测可以在全基因组范围内进行高通量的大规模筛选，可以发现单基因检测很难发现的遗传变异，检测结果更准确，做到真正的疾病预防：早发现、早预防、早治疗。 国际最新的GWAS全基因组基因检测技术，选取多个疾病密切相关的的基因位点，对SNP进行全面的检测，对易感疾病的判断更敏锐、准确度更高。GWAS全基因组检测技术具体操作如下： 收集对照组和患者样本(组织、血液等)，提取DNA 进行全基因组单核苷酸多态性(SNP)芯片扫描，获得数据信息 采用关联分析，筛选与疾病关联的序列变异的研究 该方法试图通过疾病的变异基因和单核苷酸多态性，研究确定疾病发病易感区域和相关基因，寻找疾病的标记物，进行早期诊断和有效的个体化治疗，进行特异性预防措施。 GWAS与以往检测的区别和优点： 差异性 GWAS基因检测 常规基因检测 常规体检 科学依据 病例对照研究，全基因组扫描，海量文献meta分析 少量文献，病例对照数相对较少 非基因位点，为免疫生化指标 检测方法 全基因组芯片，近百万基因位点 普通分子生物学方法为主 常规生化免疫方法 检测基因数量 高通量，目前报道已知与该疾病相关的几乎所有基因位点 少量或部分基因位点 低通量，不涉及基因，常规指标 用途 评估潜在的发病风险，以便提前干预 评估潜在的发病风险，以前提前干预 分析是否已经患病，发现时实际已经患病，无法提前预防 结果解读 提供相对普通人群发病风险增高的具体倍数，指导价值高 通常只提示高或低风险无具体数值，指导价值欠佳 提示与某类疾病相关 现在针对我们平台所做的肿瘤套餐介绍如下：我们在GWAS数据库中提取了针对于亚洲人群(主要是日本、韩国、中国、马来西亚等人种)研究的肿瘤相关文献，挑选各个肿瘤的相关疾病位点进行研究。现针对各个肿瘤介绍其相关位点信息： 胃癌基因检测的相关位点： 位置 检测位点 基因型 相对风险 人群频数 病例/对照 相关参考文献 MCU1 DAGC01 AG 0.67 0.279 1681：1858 [1]、[2]、[3]、[4] PLCE1 DAGC02 AG 1.38 0.422 1681：1858 PSCA DAGC03 AG 1.40 0.442 1043:1082 ZBTB20 DAGC04 CG 0.77 0.209 2444：3245 PRKAA1 DAGC05 TT 0.68 0.628 2444：3245 参考文献： 1. Zhang H, Jin G, Li H, et al. Genetic variants at 1q22 and 10q23 reproducibly associated with gastric cancer susceptibility in a Chinese population. Carcinogenesis. 2011; 32(6): 848-52. 2. Wang N, Zhou R, Wang C, et al. A polymorphism of the interleukin-8 gene and cancer risk: a HuGE review and meta-analysis based on 42 case-control studies. Mol Biol Rep. 2012; 39(3): 2831-41. 3. Lu Y, Chen J, Ding Y,et al. Genetic variation of PSCA gene is associated with the risk of both diffuse- and intestinal-type gastric cancer in a Chinese population. Int J Cancer. 2010; 127(9): 2183-9. 4. Shi Y, Hu Z, Wu C, et al. A genome-wide association study identifies new susceptibility loci for non-cardia gastric cancer at 3q13.31 and 5p13.1. Nat Genet. 2011; 43(12): 1215-8. 、鼻咽癌基因检测的相关位点： 位置 检测位点 基因型 相对风险 人群频数 病例/对照 相关文献 HLA-A DANC01 AC 0.58 0.537 900：1800 HLA-F DANC02 AG 1.2 0.372 900：1800 、肺癌基因检测的相关位点： 位置 检测位点 基因型 相对风险 人群频数 病例/对照