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克兰费尔特综合征 -Defined by Klinefelter克兰费尔特综合征概述由Klinefelter等于1942年首次描述并记载，又称先天性曲细精管发育不全，是一种性染色体异常疾病。临床表现核型分型 发病机制目录 MENU临床表现疾病治疗睾丸分化正常外生殖器表现为正常睾丸较其他儿童略小下肢显得略长一点性腺功能减低显现出来出生期童年期青春期临床表现 CLINICAL MANIFESTATION青春期临床表现约1 /4的病人胆怯、生活不主动、感情不稳定、情绪多变、轻度到重度智力低下或精神异常。几乎所有Klinefelter综合征患者都有心理的和社会的问题。Klinefelter综合征约10%～34%伴有精神障碍。由于雄激素缺乏，促卵泡生成素（FSH）分泌增高，血中雌激素雄激素比例失调,导致产生各种女性化症状，包括：男性乳房发育，皮肤较细嫩，阴毛呈女性分布，无喉结胡须，腋毛稀少或缺如；骨质疏松和肌肉力量降低。睾丸小而硬雄激素缺乏：类无睾症体型，身材正常或偏高，下肢较长，阴茎正常或短小、性功能低下约97%的患者为不育症，骨质疏松和肌肉力量降低。女性化表现情绪化表现男性化表现第二部分发病机制第三部分核型分型核型分型47,XXY型46,XX46,XY/47,XXY嵌合型核型分型47,XXY型睾丸测量长径一般小于2cm，辜丸容积在2-12ml之间。辜丸质地一般较硬。下肢过长。阴茎、阴毛发育一般比正常人差。性欲降低，性功能减退。生育能力丧失。智力轻度至中度下降。本病出现隐睾、糖耐量低减或糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松等的比率较正常人群高。46,XY/47,XXY嵌合型本型患者与47,XXY型相比，病情相对较轻，少数病例具有生育能力。46,XX型亦称男性XX综合征。染色体核型为XX，但生殖器及第二性征均为男性型，睾丸决定基因阳性。临床表现与47， XXY 型基本相似，但身高和骨骼比例一般正常性染色质检查精液检查血清雌二醇（E2）测定血清促卵泡激素和黄体生成紊测定睾丸活检血清睾酮（T）测定实验室检查激素替代治疗疾病治疗辅助生殖技术睾丸组织也能成功地进行冷藏和复苏不育骨质疏松学习能力差注意力缺乏乳房发育阅读障碍运动迟缓睾丸小而硬看看自己有几项符合？Thank you！