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报送科室：皮肤科 图书馆推荐最新文献信息 （2016年11月9日共36篇） 1.慢性饮水型砷中毒患者皮肤表现和合并疾病及影响因素分析 目的：分析慢性饮水型砷中毒患者的皮肤表现、合并疾病以及可能的影响因素。方法对内蒙古95例慢性饮水型砷中毒患者的人口学特征、皮肤表现、合并疾病进行流行病学调查和分析。建立logistic回归模型，分析性别、年龄、开始饮用高砷水年龄、水砷浓度及饮用高砷水时间年龄与皮肤表现、合并疾病间的相关性。结果95例患者中共有77例患者发生色素沉着，75例发生色素减退，93例发生掌跖部皮肤角化，27例患者发生皮肤癌，其中多发性皮肤癌8例。合并结核5例、高血压15例、类风湿性关节炎2例、脑梗死4例、冠心病7例、内脏恶性肿瘤3例、肝硬化6例、贫血2例。回归分析发现色素沉着与水砷浓度相关（OR=0.32，95%CI=0.10~0.98）；校正OR=0.27，95%CI=0.08~0.90）。冠心病的发生与饮用高砷水时间具有相关性（OR=6.41，95%CI=1.09~37.88；校正OR=8.55，95%CI=1.212~60.41）。肝硬化的发生与水砷浓度具有相关性（OR=24.67，95%CI=2.69~226.57；校正OR=22.51，95%CI=2.38~213.11）。结论慢性砷中毒患者色素代谢异常、掌跖部皮肤角化、皮肤癌发生率高。水砷浓度、饮用高砷水时间不同对人体可能产生不同的影响。 作 者 韩建文(内蒙古医科大学附属医院皮肤科,呼和浩特,010050)；?狄震?(巴彦淖尔市杭锦后旗疾病预防控制中心)；?张巧丽?(鄂尔多斯市中心医院儿科)；?刘佳(内蒙古医科大学附属医院皮肤科,呼和浩特,010050)；乌日嘎(内蒙古医科大学附属医院皮肤科,呼和浩特,010050)；?智艳平?(内蒙古国际蒙医医院皮肤科)；?乌日娜(内蒙古医科大学附属医院皮肤科,呼和浩特,010050)； 刊 名 中华皮肤科杂志??2016年49卷10期?697-701页?? 关键词 砷中毒?饮水?皮肤肿瘤?角化病?皮肤色素沉着?Arsenic poisoning?Drinking?Skin neoplasms?Keratosis?Skin pigmentation X连锁显性遗传性原卟啉症一家系及ALAS2基因突变分析 目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5?氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病基因。用皮肤镜观察皮肤卟啉皮损，根据Fotofinder系统和甚高频皮肤超声系统评估皮肤卟啉症的光损伤严重程度，对该家系成员做肝胆B超检查，同时检测血液学改变。结果该家系中所有患者X染色体的1706号到1709号碱基发生AGTG缺失，导致转录时移码突变，最终导致翻译得到的ALAS2酶C端19、20个残基替换或缺失，ALAS2酶活性升高。XLDPP患者皮肤光损伤显著，肝胆可出现卟啉损伤，随年龄增加而加重，可出现贫血和铁过载。结论 X染色体1706?1709碱基AGTG缺失突变可能是该ALDPP家系患者的发病原因。 作 者 王涛?(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科,北京,100730)；?董琦?(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科,北京,100730)；?徐晨琛?(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科,北京,100730)；?周细平?(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科,北京,100730)；?刘跃华?(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科,北京,100730)；?王宏伟?(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科,北京,100730)；?孙秋宁?(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科,北京,100730)；?晋红中?(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科,北京,100730)；?郑和义?(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科,北京,100730)；?欧阳云淑?(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院超声医学科,北京,100730)；?栗春佳?(中国医学科学院 北京协和医学院 基础研究所生理和病理生理系、医学分子生物学国家重点实验室)；?陈蓉蓉?(中国医学科学院 北京协和医学院 基础研究所生理和病理生理系、医学分子生物学国家重点实验室)；?张宏冰?(中国医学科学院 北京协和医学院 基础研究所生理和病理生理系、医学分子生物学国家重点实验室)；?刘雅萍?(中国医学科学院 北京协和医学院 基础研究所遗传学系)；?王永伟?(中国