医学遗传学试题.doc

一、名词解释 1、遗传病 2、遗传印记 3、易患性 4、遗传异质性 5、染色体畸变 6、延迟显性 7、动态突变 8、外显率 9、表现度 二、选择题 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为(??? )。 A．4区??? B．1区 C．2区??? D．3区 2、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示(??? )。 ???? A一女性体内发生了染色体的插入 ? ??? B．一男性体内发生了染色体的易位 ????C．一女性个体带有易位型的畸变染色体 ????D．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 ? 3、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为(??? )。 ? ??? A．50％??? B．45％ ???? C．75％??? D．25％ ???? E．100％ 4、10．嵌合体形成的原因可能是(??? )。 ???? A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 ???? B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 ???? C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 ???? D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 ???? E．卵裂过程中发生了染色体丢失 5、关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是(??? )。 ???? A．系谱中往往只有男性患者 ???? B．女儿有病，父亲也一定是同病患者 ??? C．双亲无病时，子女均不会患病 ???? D．有交叉遗传现象 ???? E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成(??? )。 ??? A单倍体??? B．三倍体 ???? C单体型??? D．三体型 ???? E．部分三体型 7、染色体不分离(??? ) ???? A只是指姊妹染色单体不分离 ???? B．只是指同源染色体不分离 ???? C只发生在有丝分裂过程中 ??? D．只发生在减数分裂过程中 ???? E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离? ． ? 8、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致(??? ) ??? ?A变化点所在密码子改变??? B变化点以前的密码子改变 ???? C变化点及其以后的密码子改变??? D．变化点前后的几个密码子改变 ???? E基因的全部密码子改变 9、21三体型（完全型先天愚型）最常见的病因是 A．父亲年龄大，精子减数分裂发生不分离 B．母亲年龄大，卵子减数分裂发生不分离 C．受精卵分裂发生不分离 D．母亲妊娠期间有病毒感染 E．以上都不是 10、染色体病在临床上的最常见的表现是 A．染色体数目改变???? B．染色体结构畸变???? C．皮纹改变???? D．不生育???? E．多发畸形和身体及智力发育迟缓 11、人类结构基因属于 A．高度重复顺序????? B．小卫星DNA????? C．微卫星DNA????? D．单一顺序 E．中度重复顺序 12、下列哪中疾病是多基因遗传病 A．猫叫综合征??????? B．白化病??????? C．血友病?????? D．精神分裂症 E．脆性X综合征 13、下列核型中，哪种是易位型先天愚型携带者的核型 A．47，XX（XY），+21????????? B．46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 C．46，XX（XY），-14，+t（14q，21q） D．45，XX（XY），-14，-21，+t（14q，21q） 14染色体整倍体异常形成的原因以下哪种不正确？ A、双雄受精??? B、双雌受精??? C、核内复制?? D、染色体不分离和丢失??? E、核内有丝分裂 15、遗传病是 Ａ、先天性疾病 Ｂ、家族性疾病 Ｃ、遗传物质改变引起的疾病 Ｄ、不可医治的疾病 Ｅ、罕见的疾病 16、 引起猫叫综合症的突变方式是 Ａ、缺失　　Ｂ、易位　　Ｃ、倒位　　Ｄ、重复　　Ｅ、环状染色体 17、属于母系遗传的遗传病是???? Ａ、单基因病 Ｂ、多基因病 Ｃ、染色体病 Ｄ、线粒体病 Ｅ、体细胞病 18、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 Ａ、同义突变 Ｂ、错义突变 Ｃ、无义突变 Ｄ、终止密码突变 Ｅ、移码突变 19、家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为 A. 常染色体隐性遗传　　 B. 常染色体显性遗传　　 C. X连锁隐形遗传　　 D. X连锁显形遗传　　 E. 多基因遗传 20、父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有???? A.? A和B B.? B和AB C.? A、B和AB D.? A和AB E.? A、B、AB和O 21、亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是 A.