常见致死及严重致残性.docVIP

附件1： 常见致死及严重致残性 畸形超声检查诊断技术要点 一、无脑儿 颅盖骨及脑组织全部或部分缺如，又称无脑畸形。 ㈠病理 系前神经孔闭合不成功所致。主要为颅骨穹隆（眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部）缺如，大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤全部或部分缺如。无脑儿早期中枢神经系统的发育是正常的，由于缺少骨骼保护，被羊水侵蚀、压迫，致使脑组织变性、破碎、脱落，并可在超声下观察到胎儿宫内自残造成露脑畸形发展为无脑畸形的病例。 ㈡声像图表现 ⒈无脑畸形可分为三型，超声显像大致相同，局部有差异。 完全性无脑畸形：颅骨缺损达枕骨大孔。超声不能测及颅骨光环，仅可见脊柱顶端发育不正常的颅底骨和颜面部。 不完全性无脑畸形：颅骨缺损局限于枕骨大孔之上。脑干、中脑、部分脑组织和部分枕骨常存在。超声显示脊柱上端有中低回声团块（即所谓瘤节），早孕期胎儿头面部结构杂乱，显示为强回声结节。 颅脊柱裂：为完全性无脑伴开放性脊柱裂畸形。脊柱裂一般发生在颈胸段，裂损大，累及多节椎骨，脊髓暴露，声像表现为颅骨光环及部分脑组织缺如、脊柱呈倒八字串珠样。 ⒉胎儿脑组织结构存在时，表面覆盖的脑膜可显示为回声增强的光环结构，但其回声强度较正常颅骨光环弱，略薄。 ⒊无脑儿特征性面容及其他畸形的超声表现有：特征性面容有眼球突出、耳位低、下颌小而内收、张口吐舌等。无脑儿部分病例脊柱短直，常伴脊柱裂、畸形足及其他异常。 ㈢影响检出的因素