印记基因和亲本影响效应数据库.docVIP

学号：021402162 姓名：于文涛 系级：生物技术02级 印迹基因和生殖专一性数据库 [文献来源] /cgi/content/full/29/1/275 [作者]Ian M. Morison*, Croydon J. Paton and Susan D. Cleverley 新西兰 Otago大学， 癌症遗传学实验室，第56邮政信箱， 收到日期2000年8月28日； 编辑发行日期2000年10月11日。 [摘要] 关于动物的印迹基因和生殖专一性数据库(http://www.otago.ac.nz/IGC)是对生殖专一性关于基因和表现型报告的再整理。 数据库目前拥有220多个信息写入口，描述了有关人，老鼠和其他动物身上超过40种印迹基因。另外多种其他因素的影响，例如人显性基因疾病的传播，QTLs的传播，单性生殖二体性和不同物种间的杂交记录都收录在其中。数据库可以通过一个搜索引擎访问，请参考PubMed的超链接。 [介绍] 印迹基因描述的是等位基因转录活动中有生殖专一性的那些基因。 除印迹基因组之外， 许多其他生殖专一性也已经被文献证明，例如其可包括未被发现的基因的印迹机制，父母具体的变化引起的基因改变或者其他机制等。 [数据库] 在1998年， 我们出版的一份印迹基因和生殖专一性目录是形成更大，更综合并且定期更新的在线数据库的基础。 数据库公开资源并且提供生殖专一性的可搜寻编辑， 其中大多数是从生物医学的论文中提取的。 对每种基因或者表现型来说，它将被提供出一篇生殖专一性的概要，与对PubMed的相关的参考超链接放到一起。 进入最后被修改的日期后，可搜寻的领域包括种类，染色体，基因或者表现型名称，正文等。 欢迎提交说明的相应作者充实数据库。 2000年前9个月，在提交过程中， 41种基因得到报告，同时12种新印记的基因已经报告在人和老鼠(表格1)里印迹。 41种基因的这些平等被分在显性优先或者专有表示的那些从母亲与那些父亲得到等位基因。 实际印迹基因的数量的列举取决于一种基因的定义。 一些被印迹的基因表达多个表现型和表现型副本，当未下定义的功能的几本印记的副本已经报告，特别是在确定人第15对染色体Prader -Angelman 综合症时。 除了易变易的基因，但是包括相对性状和非编码的未知基因，大约已经报告60本印记的副本。 报告在基本上反映出缺乏比较数据的老鼠和人里印迹基因的地位之间有一些差别，但是有文献证明不相融合的例子存在： 例如被在老鼠里印迹的IGF2R基因，人类与它不同。 日益增多的反感官印迹或者临近的RNA副本的发现与有关印迹的IGF2 和H19的更早的报告相似，提供给建立或者保持印记的基因表示的非编码RNA 副本在机制的介入的更多证据。 基因组印记在1991年第一次被正式证明，但是有关生殖专一性已经在动物饲养员中被记录几千年。门德尔的历史解释的工作，关于等位基因的平等重点可能妨碍印记的现象的发现， 但是最近生殖专一性已经被为定量特性的地点报告象背部的厚度，肌肉深度和肌肉内肥胖内容在几种其他出身的父母的影响已经被报告，同时改变支持证据的力度。 例如表现型与象马那样的单性生殖相关，具体如 Angelman综合症， 贝克威思-威德曼综合症， 拉塞尔银综合症，新生儿的糖尿病表明印记的基因和强大的候选基因的存在现在为这些综合症中的每个存在。 父母的起源对人疾病的传播的影响表现型已经成为条件，例如遗传的副神经节瘤和糖尿病灵敏性证明， 并且近年来已经被为大范围表现型，例如过早的卵巢失调和男性性别转化现象。 那些数据库也其有的基因记录对比率变化的生殖专一性的记录： 例如浸水反映的变化，FGFR3，FGFR2 和RB优先在男配子发育期间发生。 它也记录父母的对不同物种间的杂交的指示影响。例如， 狮子和老虎杂交（狮虎和虎狮)，马驴杂交(骡子)，貂蛙和雄性蛙杂交等等。 虽然数据库试图包括尽可能多报告和假说，但是它不能总是准确判断这些要考察明显的印迹基因表示仅仅能反映出等位基因脱落的技术问题，比如，在RT-PCR期间当副本频率是稀有时， 当一些报告印记的准确描述可以反映出随机的机会或者在研究的那些组织内的偏见时。 相反，在具体的数据库发展过程之中，明显的印迹基因的缺少可以从具体的现象表明数据的缺乏。 [鸣谢] 新西兰健康研究委员会和新西兰癌症协会为本数据库工作提供了大力支持。 [附注] 信件处理 电话： +6434795391； 传真+643 479 7738； 电子邮件： ian.morison@otago.ac.nz [参考书目] 1 Morison,I.M. and Reeve,A.E. (1998) A catalogue of imprinted genes and paren