出生缺陷干预常见遗传病的防治.pptVIP

出生缺陷干预常见遗传病的防治 学习目的 婚前医学检查的项目和主要疾病 遗传咨询的人群及遵循的原则 出生缺陷的概念、分类、筛查 出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容 出生缺陷的四种预防方法 遗传咨询的内容、程序 常见出生缺陷的干预措施 一、出生缺陷干预 出生缺陷的概念、分类、筛查 出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容 出生缺陷的四种干预方法 出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。 形态结构异常（先天畸形） 神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂） 先天性心脏病、 先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎 生理功能异常 先天愚型、先天智力低下（俗称“呆”、“傻”） 聋、哑 色盲 代谢缺陷 苯丙酮尿症 地中海贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） 造成出生缺陷的原因 国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究发现 遗传因素引起者占25%； 单基因突变占10%～15%； 多基因遗传占65%，如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等； 染色体异常占5%， 如先天愚型 环境因素引起者占10% 生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等 环境因素和遗传因素协同作用者占65%； （二）出生缺陷的分类 根据胚胎形成的过程分类：整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收不全、重复畸形、寄生畸形、发育滞留型畸形 根据病因分类：遗传因素、环境因素、未明原因 根据缺陷的形成方式分类：综合征、联合征、序列症、变形症、阻断症 根据临床分类：畸形、变形、损害、发育不全 根据胚胎学和病理学分类：发育不全、发育不良、骨骼发育异常、非典型分化 （三）出生缺陷的干预工程 出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。 预防出生缺陷的意义 我国目前人口再生产类型已经实现了由“高出生、低死亡、高增长”到“低出生、低死亡、低增长”的历史性转变。人口与计划生育工作的重点将转向稳定低生育水平，提高出生人口素质上来。 出生缺陷不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿如果没有死亡，则造成残疾，由此给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的。因此，我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。 出生缺陷儿的家庭、社会负担 社会直接经济损失 先天愚型的治疗费 20亿元 先天性心脏病的治疗费 120亿元 神经管畸形 2亿元 家庭经济损失 家庭精神损失 我国出生缺陷的现况 我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之一; 根据1986－1987年卫生部出生缺陷监测调查，全国出生缺陷总发生率为130．1／万，按此计算我国每年约有30－40万出生缺陷儿，由于某些内脏畸形，在出生时不能及时发现，随存活婴儿年龄的增长，出生缺陷发生率至少还要增加50％； 我国每年实际发生的出生缺陷大约为50－60万； 出生缺陷致残、致愚及终身性、难治性的特点，给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担; 2015年，出生缺陷是导致围产儿死亡和出生人口素质下降的主要原因; 因此，降低出生缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。 婚前医学检查和遗传咨询 病因预防 人群筛查 对缺陷儿进行必要的治疗 二、婚前医学检查 什么是婚前医学检查 ？ 医学术语：婚前保健 医学检查 病史、家系调查分析 体格检查 实验室检查 卫生指导 出具医学意见并介绍婚育保健知识 卫生咨询 提出个体化的婚育保健指导 婚前医学检查的意义 有利于夫妻双方的健康 有利于提高婚姻生活质量、家庭幸福 有利于提高出生人口素质 有利于保护妇女生殖健康，避免人工流产 有利于社会的发展和民族的兴旺 有关婚前医学检查的法规 《中华人民共和国婚姻法》（1980, 2001） 禁止结婚：直系血亲和三代以内的旁系血亲；患有医学上认为不应当结婚的疾病； 婚姻无效，有禁止结婚的亲属关系 婚前患有医学上认为不应当结婚的疾病，婚后尚未治愈的 《中华人民共和国母婴保健法》（1995） 男女双方在结婚登记时，应当持有婚前医学检查证明或医学 鉴定证明。 国务院《婚姻登记条例》（2003.10） 未将婚前医学检查列为婚姻登记的前置条件，体现了淡化行政管理，突出民事登记的特征以及以人为本的立法理念。 强制婚检 自愿婚检 （一）婚前医学检查的项目 女方 女性婚前医学检查表 全身体检 一般体检 外生殖器官 内生殖器官肛查 （必要时阴道检查） 胸