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第一章 绪论 1..根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为（ ）和（ ）。基因病又可分为（ ）和（ ），其中（ ）病种类较多，而（ ）发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于（ ）的诊断。 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 答：先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。 单基因遗传病 第二章 单基因遗传病 一、单选题 1. 视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是： A．50％ B．25％ C．40％ D．80％ E．20％ 2. 不完全显性指的是： A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现 3. 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于： A．外显率不全 B．表现度低 C．基因突变 D．遗传异质性 E．环境因素影响 4. 一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是： A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32 5. 一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是： A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32 6. 遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是： A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32 7. 一个男性抗维生素D佝楼病患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为： A．女儿都发病，儿子都正常 B．儿子都发病，女儿都正常 C．儿、女都有1／2患病风险 D．女儿都为携带者，儿子都患病 8. 一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为： A．1／2 B．1／4 C．3／4 D．0 9. 下列属于X连锁隐性遗传病的是： A. 成骨发育不全症 B. 红绿色盲 C. 抗维生素D型佝偻病 D. 外耳道多毛症 10. 图4-1~ 图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体显性遗传的是： A．图4-1 D．图4-2 C．图4-3 D．图4-4 三、名词解释 1．遗传异质性 2．系谱 3．单基因病 4．遗传早现 5．先证者 四、简答题 6．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象? 答：一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传异质性所致，双亲的基因型分别设为AAbb、aaBB，AAbb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。 第三章 分子病与先天代谢病 一、单选题 1. 大部分先天性代谢病的遗传方式是： A．AD B．AR C．XR D．XD E．MF 2. α地中海贫血最主要的发病机制是： A．点突变 B．基因缺失 C．mRNA前体加工障碍 D．融合基因 E．染色体易位 二、名词解释 1．分子病 2．先天性代谢缺陷 三、简答题 简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。 答：丙酮尿症是一种常见的氨