血型遗传资料.docx

常见血型和罕见血型的遗传简介血型是以血液抗原形式表现出来的一种遗传性状。狭义地讲，血型专指红细胞抗原在个体间的差异；但现已知道除红细胞外，在白细胞、血小板乃至某些血浆蛋白，个体之间也存在着抗原差异。因此，广义的血型应包括血液各成分的抗原在个体间出现的差异。血型系统是根据红细胞膜上同种异型（或表型）抗原关系进行分类的组合。红细胞抗原决定簇可引起同种异型免疫应答，也可引起异种免疫应答。每一个血型系统都是独立遗传的，控制一个血型系统的遗传基因大多是在同一条染色体上。ABO血型系统1．简介卡尔·兰德施泰纳发现的人类第一个血型系统。其红细胞上的抗原和血清中的抗体如表1所示。ABO血型由A、B和O三个等位基因控制遗传。其中A和B基因是显性基因，O基因是隐性基因。染色体上基因内容的组合（基因型或遗传型）与红细胞上表现的抗原（表型）关系如表2所示。O型红细胞上虽然没有A和B抗原，但有H抗原。H抗原也是A和B抗原的基础。ABH抗原不但表现在红细胞上，而且可以在体液中游离存在。80%的人在唾液中含有ABH抗原，这种人称为分泌型者；在唾液中没有ABH抗原的人称为非分泌型者。分泌能力也受遗传的控制。ABO血型系统与其他血型系统不同，具有“天然”的抗体，（如图1）例如，A型者有抗B抗体，B型者有抗A抗体，O型者有抗A抗B抗体。这种抗体是因出生后接受自然环境中具有同样特异性的抗原性物质的隐性免疫作用而产生的。表1. 不同血型红细胞上的抗原和血清中的抗体血型红细胞上的抗原血清中的抗体A型A抗BB型B抗AO型无A，无B抗A，抗BAB型A和B——表2.ABO血型系统的基因型和表型基因型红细胞抗原表型A抗原B抗原IAIA、IAi+-AIBIB、IBi-+BIAIB++ABii--O图12．基因科学研究发现，控制人类的ABO血型的遗传基因有3个：IA、IB、i。其中，IA和IB对i为显性，IA、IB间无显隐性关系。也就是说：A型血的基因组成可以是IAIA或IAi；B型血的基因组成可以是IBIB或IBi；AB型血的基因组成是IAIB；O型血的基因组成是ii。3．血型遗传(1)各种ABO配偶所生子女的血型：婚配式子女可能有的血型子女不可能有的血型A*AA、OB、ABA*BA、B、AB、O无A*ABA、B、ABOA*OA、OB、ABB*BB、OA、ABB*ABA、B、ABOB*OB、OA、ABAB*ABA、B、ABOAB*OA、BAB、OO*OOA、B、AB(2)各种ABO配偶所生子女血型以及概率：婚配式A型血的可能B型血的可能O型血的可能AB型血的可能A*A0.7500.250A*B0.250.250.250.25A*O0.5000.500A*AB0.500.2500.25B*B00.750.250B*O00.750.250B*AB0.250.5000.25O*O0010O*AB0.500.5000AB*AB0.250.2500.54．案例介绍(1)案例案例1：父亲为O型血，母亲为AB型血，儿子为O型血，经多家医院验证血型。因父亲怀疑儿子非亲生，经常发生争吵，家庭已破裂。离异后了解到一些血型变异的知识，遂携儿子前来鉴定。案例2：父亲为AB型血，母亲为O型血，儿子为O型血，怀疑医院在出生时抱错，一家三口到医院鉴定中心作亲子鉴定。案例3：父亲为O型血，母亲为O型血，儿子为B型血，怀疑医院在出生时抱错，一家三口到医院鉴定中心作亲子鉴定。(2)检查结果：案1中父亲在检测的22个常染色体位点均符合作为孩子的遗传基因条件，计算亲子关系概率时，因DNA Solution公司没有提供7个STR基因位点的基因频率，所以没有计算在内，但ABI公司15个位点计算得出的RCP值已大于99.997%，极强力支持父亲与孩子之间存在亲生血缘关系。案2与案3中父母的基因型均符合作为孩子的遗传基因条件，其RCP值分别为99.999995%与99.999999%，均极强力支持父母与孩子之间存在亲生血缘关系。(3)讨论：根据伯恩斯坦的三复等位基因学说，控制ABO血型的基因有三个，分别为IA、IB和i，它们组成六种基因型，而6种基因型只显现4种表型。AB基因对等互换，即AB基因分开传给子女。所以父母中一人为O型，另一人为AB型，则子女不可能与父母相同，即不可能有O型或AB型，只能为A型或B型。早在1964年，塞弗里德等报道了一个波兰家庭ABO血型的遗传不符合孟德尔规律。在这个家庭中，AB一起传给后代：一个A2B血型的妇女和O型血的丈夫，生有两个A2B的孩子，该妇女的母亲是O型血，首先提出了AB遗传复合体的概念。从那以后，陆续出现许多相似的其他家庭报道，后来这种与正常遗传相矛盾的不正常遗传的AB型被称为CisAB型。这是由于AB染色体呈非对等互换，即AB基因不分开遗传给子女，而是在同一条染色体上遗传给子女的缘