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实 验（四）遗传病的分析 系 谱 分 析 实验目的 1．通过系谱分析加深对遗传学的基本原理和遗传规律的理解。 2．掌握系谱的绘制和分析方法，并初步学会对系谱中成员发病危险率的估计。 实验原理 系谱分析（pedigree analysis） 是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。 通过家系分析，可以判断某种性状或遗传病是属于哪一种遗传病方式。如果是单基因遗传，还可确定是显性、隐性或性连锁遗传。 系谱分析时须注意的问题 1、资料必须可靠，个体的文化程度、家系成员的分散程度、 被调查者的年龄、记忆和判断能力等，都是影响资料准确度的因素。 2、涉及家庭成员的隐私问题，应说服被调查者积极配合。 3、对不同患者患病程度的度量应尽量准确一致，最好能提供医院的诊断资料，仅依某一个人的描述往往产生较大的偏差。 4、应尽可能地扩大家系范围，以便更准确地判断。 5、注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态突变、易位基因、基因组印迹等问题，还要充分考虑主基因和遗传背景、基因和环境综合作用等问题。 6、观察指标的不同，可能遗传方式也不同。家系分析的结果对于发病风险率的计算将产生重要影响。 实验内容——系谱分析 例1：这是一个白色额发（头发中有一绺白色的额发）的系谱，请根据系谱判断白色额发的遗传方式。 例2：斑状角膜变性是一种遗传病。儿童期发病，由角膜中央浅层实质层的弥漫性混浊逐渐累及全层，并扩展至角膜周边部。对视力损害极为严重，至40岁时即成盲目。有程度不同的畏光、流泪、异物感等刺激症状。下面是该患者的家系： 1．根据该系谱，判断此疾病的遗传方式。 2．IV6是杂合子的概率是多少？ 3．如果V1和V3结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是多少？ 4．如果他们的第一个孩子已经出生，并已知患有此病，那么第二个孩子患病的概率是多少？ 例3：下面这个系谱是ABO血型和红绿色盲的调查结果： 1. 判断红绿色盲的遗传方式，判断依据是什么？ 2．III9的色盲基因是从哪一个传递而来的？ 3．如果III1与III7结婚，他们生男孩是色盲的可能性有多大？ 4．如果III7与III10结婚，所生正常表型女孩的可能性为多大？表现为色盲的可能性为多大？ 5．如果对这家系中I，II代血型判断无误的话，那么第III代中有一个个体的血型的判断是错误的，是哪一个？ 6．如果对“血型记录错误者”及其他的母亲判断是正确的话，试推断他父亲的血型？ 实验内容－－绘制系谱 病例1 有一女患者因惊厥就诊，其母代述：这是第3个孩子，她的两个哥哥和一个妹妹都很正常，这孩子刚生下来也正常，但随着年龄的增长，智力逐渐低下，毛发由黑逐渐变黄，肤色由深变浅。患者父母双方的三代人都未得过此病，但患者的父母是姑表兄妹。医生诊断孩子是苯丙酮尿症 实验内容－－绘制系谱 病例2 一多指畸形男患者（先证者）就医要求手术，经调查，其姐姐为患者，妹妹正常，其父亲为患者，母亲正常。先证者叔父夫妇双方及其儿子正常。先证者的祖父为患者，祖母正常。 * * *