专题19人类遗传病(含人类基因组计划)和伴性遗传.doc

专题19、人类遗传病和伴性遗传 一、人类遗传病的概述： 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 1、单基因遗传病： (1)概念：是指受一对等位基因控制的遗传病。 (2)实例：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病(显性致病基因)；镰刀形细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症(隐性致病基因)。 2、多基因遗传病： (1)概念：是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病。 (3)特点： ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境因素影响 ③在群体中发病率较高 3、染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。 (2)实例：21三体综合征(又叫先天性愚型)；猫叫综合征 (3)特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 4、调查人群中遗传病： *调查遗传病的遗传方式：在患者家系中调查。 *调查遗传病的发病率：在群体中随机抽样调查。 (1)原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图 说明：①注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。 ②调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。 ③为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。 ④某遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% 5、遗传病的监测和预防：遗传咨询和产前诊断等方法。 (1)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (2)遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (3)主要优生措施： ①提倡适龄生育 ②严禁近亲结婚：只能降低隐性遗传病的发病率。④二倍体生物的生殖细胞中所含有的一组染色体可看成一个染色体组。 ⑤不同种的生物，每个染色体组所包括的染色体数目、形态和大小是不同的。 (2)基因组：一般的定义是二倍体生物的单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是二倍体生物的单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。对二倍体生物而言，基因组计划则为测定单倍体细胞中全部DNA分子的脱氧核苷酸序列，有性染色体的生物其基因组包括一个染色体组的常染色体加上两条性染色体。没有性染色体的生物其基因组与染色体组相同。 [随讲随练]下列有关遗传病的叙述中，正确的是 A.仅基因异常而引起的疾病 B.仅染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病 [答案] C [随讲随练]下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( ) A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 A 二、性别决定： 1、概念：指雌、雄异体的生物决定性别的方式。 2、染色体： 常染色体：与性别决定无关的染色体。 性染色体：决定性别的染色体。 3、方式： XY型：是生物界最普遍存在的类型，如：人、果蝇、猪、马、牛、羊等 ZW型：鸟类和蛾蝶类等。 4、XY型性别决定：如人。 5、ZW型性别决定：如家蚕。 XY型性别决定 ZW型性别决定 雄性个体 两条异型性染色体X、Y 两条同型性染色体Z、Z 雄配子 两种，分别含X和Y，比例为1∶1 一种，含Z 雌性个体 两条同型性染色体X、X 两条异型性染色体Z、W 雌配子 一种，含X 两种，分别含Z和W，比例为1∶1 后代性别 决定于父方 决定于母方 类型分布 略 略 6、蜜蜂的性别决定： 蜜蜂群中蜂王所产下的卵中，有少数是不受精的，这些卵发育成为雄蜂，受精卵可能发育成为蜂王，也可能发育为工蜂。这取决于工蜂给受精卵发育成的幼虫喂皇浆的天数。只吃二、三天蜂皇浆的幼虫将发育为工蜂，经二十一天发育为成虫，虽为雌性，但没有生育能力，而发育为蜂王的幼虫要吃五天蜂皇浆，经十六天发育后就能产卵。 总结影响性别决定的内外因素： (1)影响性别决定的内部因素有性染色体和基因。近些年的研究已经确定人类Y染色体的短臂上有导致胚胎